فوق تخصص کودکان آزمایش غربالگری نوزادان

آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان

بیماری متابولیکی چیست؟

غربالگری متابولیکی نوزادان چیست؟

روش طیف سنجی جرمی دوگانه tandem mass spectrometry چه مزایایی دارد؟

غربالگری متابولیک برای چه نوزادانی باید انجام گیرد؟

نوزاد من سالم  به نظر می رسد آیا غربالگری هنوز لازم است؟

چه موقع وکجا باید نمونه خون گرفت؟

نحوه ی خون گیری نوزادان چگونه است؟

چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟

غربالگری برای چه بیماری های متابولیکی انجام می گیرد؟

بیماری متابولیکی چیست؟

بیماری متابولیکی مادرزادی بیماری های ارثی هستند که در آنها راه های سوخت وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می شود که معمولا به دلیل اختلال عملکرد  یک آنزیم است.در این بیماران به علت وقفه آنزیمی راه متابولیکی بسته شده  وماده اولیه به محصول نهایی تبدل نمی شود.بیماری های متابولیک معمولا هیچ گونه علامت یا نشانه ای در هنگام تولد ندارد و شناسایی آنها بدون آزمایش خون دشوار است.

غربالگری متابولیکی نوزادان چیست؟

برنامه غربالگری متابولیک نوزادان با یک آزمایش خون که۴۸ ساعت بعد از تولد انجام می گیرد، اختلالات متابولیک مادرزادی درنوزادان شناسایی می کند.از سال۱۹۶۹ تقریبا تمام نوزادان در بسیاری از کشور های پیشرفته این غربالگری را برای تشخیص زود هنگام بیماری های متابولیک انجام داده اند.تشیص زود هنگام به این معناست که، درمان می تواند قبل از بیمارشدن نوزادان آغاز گردد.

هر سال تعداد زیادی  دارای یک اختلال متابولیک شناسایی می گردد.اگر چه این اختلالات قابل درمان نیستند ولی معالجه ی زود هنگام  با دارو یا یک رژیم غذایی خاص می تواند به بهبود نوزاد وجلوگیری از معلولیت شدید کمک کند.

روش طیف جرمی دوگانه tandem mass spectrometry  چه مزایایی دارد؟

مهم ترین پیشرفت در انجام آزمایشات غربالگری ظهور طیف سنجی جرمی به عنوان ابزاری در تشخیص بیماری های متبولیک ارثی است ،که امروزه در جهان به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد.ظهور این روش تعداد بیماری هایی را که می توان با سرعت و دقت بالا شناسایی کرد افزایش داده است.

غربالگری متابولیک بری چه نوزادانی باید انجام گیرد؟

غربالگری متابولیک برای همه نوزادان باید انجام گیرد.

نوزاد من سالم  به نظر می رسد آیا غربالگری هنوز لازم است؟

بله اغلب نورادان با اختلالات متابولیک که با این برنامه شناسایی شده اند.هیچ علائم و نشانه ی مشهودی را بلافاصله پس از تولدنشان نداده اند.برای هر یک از این اختلالات یک اشکال در یکی از ترکیبات بیوشیمایی وجوددارد، که به صورت طبیعی در بدن نوزادان تولید می گردد.بدون یک آزمایش خون شناسایی این مشکلات دشوار است.غربالگری می توانند.این اختلالات را قبل از ظهورعلائم شناسایی کند ودرمان های اولیه برای نوزاد شما قابل دسترس است.اختلالات متابولیک می توانند در هر خانواده ای رخ  دهند حتی اگر هیچ سابقه ی خانوادگی از این اختلال وجود نداشته باشد.

چه موقع وکجا باید نمونه خون گرفت؟

بهترین زمان گرفتن نمونه خون موقعی است که نوزاد شما ۴۸ساعت  سن دارد یا در اسرع وقت ممکن بعد از این باشد(وقبل از اینکه سن نوزاد به ۷۲ ساعت برسد ).این نمونه ممکن است در بیمارستان آزمایشگاه و یا درخانه توسط کادر آموزش دیده پزشک گرفته می شود.

نحوه ی خون گیری نوزادان چگونه است؟

نمونه خون با استفاده از یک وسیله به نام  لانست انجام می گیرد.این وسیله به منظور ایجاد یک برش کوچک در پاشنه نوزاد استفاده می گردد.سپس پای نوزاد به صورت آویزان قرار می گیرد تا جریان خون افزایش یابد ویک کارت خون گیری به کار خواهد رفت تا نمونه خون روی این کاغذ مخصوص جمع گردد.پس از جمع آوری مقدار اندکی خون با فشار مختصری با استفاده از یک پنبه خون قطع خواهد شد.

چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟

نوزادانی که با غربالگری به عنوان کودکان دارای افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک شناسایی می شوند نیاز است تا نتایج آزمایش آنها با استفاده از تست های تشخیصی تایید گردد.ازآنجایی که نتیجه مثبت کاذب استرس زیادی برای خانواده ها ایجاد می کند تشخیص دقیق بیماری از اهمیت ویژه های برخوردار است.

جهت دریافت نوبت از صفحه ارتباط با ما استفاده کنید

 

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

بهترین دکتر مغز کودکان

 

 

دکتر مهران آقامحمدپور بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *