بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری(پی.کی.یو) یک بیماری ارثی و مادر زادی است و بیشتر دستگاه عصبی را درگیر میکند .

  • وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به پی.کی.یو هنگام تولد عادی یا بدون علامت (کودک باظاهری سالم) است.
  • به تدریج در کودک مبتلا به پی.کی.یو علائم اختلال عصبی و عقب ماندگی ذهنی مشاهده میشود.

به خاطر داشته باشید که به طور کلی، ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل اونیست.هرچه ابتلا به پی.کی.یو دیر تر تشخیص داده شود، عقب ماندگی ذهنی شدید تر خواهد شد و با تشخیص به موقع ابتلا به پی.کی.یو و شروع مصرف شیر و غذای مخصوص زیر نظر بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران و کارشناس تغذیه، میتوان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری کرد.

 فنیل کتونوری چیست

بیماری فنیل کتونوری

بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید

کم کاری مادرزای تیروئید (هیپوتیروئیدیسم):

یک بیماری ارثی و مارزادی است و مهم ترین علت عقب ماندگی ذهنی در نوزادان است . وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به کم کاری مادزادی تیروئید ممکن است هنگام تولد عادی یا بدون علامت ( کودک باظاهری سالم) باشد.

برخی یا تمام علائم زیر ممکن است در نوزاد مبتلا بروز کند:

کاهش دمای بدن عدم تمایل به خوردن شیر و بزرگی زبان ، کبودی دست و پا، خشکی پوست و زردی بیش از ۳ روز ، به طور کلی با وجود ظاهر سالم یا نبود علائم بیماری، همچنان احتمال بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید وجود دارد. هرچه ابتلا به کم کاری تیروئید دیرتر تشخیص داده شود، ممکن است علاوه بر عقب ماندگی و علائم ذکر شده، عوارض نظیر کوتاهی قد ، لالی و کاهش شنوایی نیز افزوده شود. با تشخیص و درمان تخصصی به موقع ابتلا به کم کاری تیروئید، می توان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری کرد. علت اصلی بروز این بیماری ناشناخته است، اما کمبود ید و ازدواج فامیلی از عوامل موثر هستند.

بیماری فاویسم

فاویسم( کمبود آنزیم G6PD)

یک بیماری ارثی و مادرزادی است . عامل ابتلا کمبود آنزیمی به نام G6PD است . ظاهر فرد یا نوزاد  مبتلا به فاویسم سالم است. در صورت تماس فرد مبتلا به فاویسم با عوامل خطر مانند برخی داروها و مواد غذایی از جمله باقالا یا ابتلا به برخی عفونت ها، عوارض ناشی از پارگی سلول های قرمز خون یعنی:

زردی و کم خونی مشاهده می شود . به طور کلی ظاهر سالم نشانه سلامت کامل نیست . هرچه ابتلا به فاویسم دیرتر تشخیص داده شود، ممکن است بیمار به طور مکرر به بستری شدن در بیمارستان و تزریق خون نیاز داشته باشد.با مراجعه به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و با تشخیص به موقع ابتلا به فاویسم به ویژه در دوران نوزادی و آموز ش والدین برای پرهیز از عوامل خطر میتوان بروز عوارض را کاهش داد.

چگونه این بیماری ها را در نوزاد شناسایی کنیم؟

با آزمایش ساده غربالگری خون در نوز ۳ تا ۵ روزه می توان بیماری پی.کی. یو کم کاری مادری زادی تیروئید و فاویسم راشناسایی کرد.۳ قطره خون از پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه در مراکز مربوط گرفته می شود.آزمایش های مربوط به این بیماری ها روی خون نوزاد انجام میشود و در صورت مثبت شدن هریک از این آزمایش ها، مشکوک بودن نوزاد از نظر ابتلای به این ۳ بیماری مطرح می شود و به ولدین ( سرپرست) نوزا اطلاع داده میشود تا برای تشخیص قطعی ( تایید) اقدام لازم نمایند. چنانچه ابتلای نوزاد به هریک از این بیماری ها تایید شود، بری درمان به بیمارستان منتخب ارجاع میشود و زیر نظر متخصص راهنمایی ها و خدمات لازم ارائه و یا درمان شروع میشود.

کم کاری تیروئید

بیماری فنیل کتونوری

توصیه ها

نوزاد ۳ تا ۵ روزه خود را برای انجام نمونه گیری، به نزدیک ترین مرکز بهداشتی درمانی، پایگاه بهداشتی یا خانه بهداشت ببرید.بعد از دادن نمونه، حتما رسید انجام نونه گیری را دریافت کنید، زیرا ارائه این رسید برای گرفتن گواهی تولد نوزاد الزامی است. جواب کتبی آزمایش مثبت و حتی منفی تا ۳۰ روز پس از نمونه گیری باید آماده شود بنابراین به یاد داشته باشد: جواب کتبی آزمایش نوزاد خود را از مرکز نمونه گیری دریافت کنید. اگر نوزاد شما از نظر ابتلای به یکی از بیماری های پی. کی . یو کم کاری مادر زادی تیروئید و فاویسم مشکوک است، با دقت به راهنمایی های کارشناسان بهداشت گوش کنید و به توصیه های آنان عمل نمایید

یاد آوری می شود: بیماری فنیل کتونوری یا پی. کی. یو کم کاری مادر زادی تیروئید و فاویسم در نخستین روز های تولد به آسانی تشخیص داده می شوند. با تشخیص و درمان به موقع این بیماری ها ، از عقب ماندگی ذهنی و آسیب جدی کودک، بستری شدن در بیمارستان، صرف هزینه زیاد و سایر مشکلات احتمالی پیشگیری نماید.

 

 

دکتر مهران آقامحمدپور بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *