بیماری فنیل کتونوری چیست

بیماری فنیل کتونوری چیست

بیماری فنیل کتونوری

حروفp,u,k به ترتیب از اول کلمه های Uria,Keton,phenyl گرفته شده است. پی ، کی ، یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزابه وجود می آید. نوزاد مبتلا به علت کمبود این آنزیم قادر به هضم فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است به همین جهت بیماری را فنیل کتون  اوری  نامیده اند.فنیل آلانین ( که به اختصار فی خوانده می شوداز مواد ضروری برای سلامت انسان است و در ترکیبات پروتینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است. مصرف غذاهای پروتینی از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر میشود. با وجود این میزان بسیار کم فنیل آلانین در بیماران لازم است.میزان لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره ای فنیل آلانین خون معلوم می شود کارشناسان تغذیه، براساس سطح فنیل آلانین خون بیمار وضعیت برنامه غذایی اورا تعیین میکنند.

فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری چیست

بیماری پی. کی . یو چه نشانه هایی دارد و چگونه تشخیص داده می شود؟بیماری  پی. کی. یو  در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است. اما به تدریج علائمی مانند تاخیر در رشد و تکامل، بی قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بور شدن موهای سربدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود و اغلب ناآرام پرجنب و جوش (بیش فعال) است.همچنین صحبت کردن ، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه ها همیشگی شود. علائم بیماری تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است. به همین دلیل پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه میشوند. تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون در بدو تولد است. این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری ، از هفته دوم به بعد موجب آسی رسیدن به مغز میشود.

رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری

آزمایش روی قطره خونی انجام میگیرد که از پاشنه پای نوزا ۳ تا ۵ روزه گرفته میشود. روش خونگیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است. ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به نرمه کناری پاشنه پا، ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی می چکانند. بعد از خشک شدن کامل خون کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.در صورتی که نتیجه مثبت بود، آزمایش خون دیگری روی نوزاد انجام میشود تا تشخیص قطعی گردد.در صورت ابتلای نوزاد خانواده از طریق کارکنان بهداشتی آگاه و برای معالجه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شوند.

فوق تخصص مغز و عصاب کودکان

فنیل کتونوری

درمان بیماری پی.کی.یو

در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود، می توان با برنامه غذایی مناسب و مراقب های لازم اورا درمان کرد.میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هرچه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغازشود موفقیت بیشتر است.مصرف شیر مخصوص ومواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک کارشناس تغذیه، تنها راه درمان است. چنانچه:این برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد .آزمایش های فنیل آلانین خون به طور منظم انجام شود.وضعیت بالینی تغذیه و تاثیر درمان دوره ای بررسی گردد.کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همرا باسلامتی خواهد داشت.

مباحث مرتبط

مغز و اعصاب کودکان ، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ، بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران ، بیماری فنیل کتونوری چیست ، فنیل کتونوری

 

 

دکتر مهران آقامحمدپور بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *