بیماری های عصبی عضلانی

بیماری های عصبی عضلانی کودکان

بیماری عصبی عضلانی

سیستم عصبی بدن شامل دو بخش سیستم اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) و بخش سیستم اعصاب محیطی (رشته های عصبی و عضلات بدن) می باشد.
بیماری عصبی عضلانی به این معنی است که هرگونه اختلال و بیماری در مسیر یک واحد حرکتی شامل رشته های عصبی حرکتی که از مغز و نخاع آغاز می شوند و محلی که این رشته های عصبی به عضلات بدن خواهند رسید و خود عضلات بدن بوده که به آن ها بیماری های نوروماسکولار هم گفته می شود.
بیماری عصبی عضلانی بر اساس مکانیسم بروز بیماری ، سن بروز ، نوع وراثت و سیر پیشرفت بیماری به چند نوع تقسیم می شود: ۱- بیماری عضلانی یا میوپاتی ۲- بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی ۳- بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار.

بیماری های عصبی عضلانی

بیماری های عصبی عضلانی کودکان

انواع بیماری عصبی عضلانی

در بیماری عصبی عضلانی اختلالات مربوط به رشته های عصبی همانند بیماری گیلن باره ، بیماری شارکو ماری توث و بیماری اس ام ای می باشد.
بیماری های ارثی و اکتسابی عضلات بدن که امکان دارد در کودکان به صورت ارثی منتقل شود ، همانند دیستروفی عضلانی ، بیماری های التهابی عضلانی و انواع بیماری های متابولیک عضلانی نیز خواهد بود.
بیماری میاستنی گراویس که داشتن مشکل در محل اتصال رشته های عصبی به عضلات خواهد بود نیز جز بیماری های عصبی عضلانی است.

تشخیص بیماری عصبی عضلانی

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان پس از اخذ شرح حال بیماری و معاینه دقیق بیمار نیاز دارد تا میزان سطح آزمایشگاهی آنزیم های عضلانی را بداند.
سپس از الکترومیوگرافی (نوار عصب – عضله) جهت تشخیص محل اصلی بیماری (رشته های عصبی حرکتی یا عضلات) استفاده می نماید.
در نهایت جهت تشخیص قطعی بیماری هایی که سررشته آن ها عضلات بدن می باشند ، بیوپسی عضله انجام می دهد و با مشاهده پاتولوژی عضله تشخیص قطعی را گزارش خواهد نمود. البته نوع دقیق بیماری با بررسی ژنتیک و مشخص شدن محل جهش ژنی اثبات می گردد.

میزان شیوع بیماری عصبی عضلانی

بیش از ۱۵۰ نوع از انواع بیماری عصبی عضلانی وجود دارد که در کشور ما که بیش از ۳۰ الی ۴۰ درصد کودکان حاصل ازدواج های فامیلی می باشند ، شیوع این بیماری در حال افزایش خواهد بود.

ویژگی بیماری عضلانی یا میوپاتی

میوپاتی ها دسته ای از بیماری های عضلانی هستند که معمولا با ضعف در عضلات نزدیک به تنه مانند عضلات ناحیه لگن و بازو نمایان می شوند.
میوپاتی انواع متفاوتی دارد که به صورت ارثی و یا در اثر اختلال متابولیک ، اختلال در غدد درون ریز ، عفونت ها ، بیماری های بافت همبند ، مواد سمی و یا ثانویه به عوامل دیگر ایجاد خواهد شد.
از معروفترین میوپاتی های ارثی دیستروفی عضلانی دوشن است. در برخی اوقات میوپاتی پس از مبتلا شدن به التهاب عضلانی ایجاد خواهد شد که به این نوع میوپاتی التهابی یا میوزیت می گویند.
علایم شایع بیماری میوپاتی شامل مواردی همچون: خستگی سریع تر نسبت به افراد طبیعی ، ضعف و آتروفی عضلانی ، دفورمیتی یا تغییر شکل در اندام ، ستون فقرات ، درد و گرفتگی های عضلانی می باشد.

بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی

سیستم اعصاب محیطی شامل رشته های عصبی حسی و حرکتی هستند که حس اندام ها را به سیستم اعصاب مرکزی شامل مغز و نخاع می رسانند.
نوروپاتی به این معناست که آسیب و ضایعه در سیستم اعصاب محیطی بدن که با علایم ضعف اندام ، بی حسی یا درد در دست و یا پا ظاهر می شود.
نوروپاتی دلایل مختلفی همانند آسیب ضربه ای یا تروما ، عفونت ها ، بیماری های متابولیک و بیماری های ژنتیک دارد.
شایع ترین بیماری نوروپاتی اکتسابی بیماری گیلن باره می باشد. دو نوع شایع نورپاتی ارثی شامل بیماری اس ام ای SMA و بیماری شارکو ماری توث است.
علایم عمده نوروپاتی ، ضعف عضلانی پیشرونده در عضلات تحتانی پاها ، اختلال و مشکلات خفیف تا متوسط حسی ، کاهش یا از دست دادن رفلکس های وتری اندام تحتانی و افزایش گودی کف پاها هستند.

نکته مهم در تشخیص بیماری عصبی عضلانی

در شرایط فعلی بیمار یا کودک توسط فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ویزیت می شود و سپس جهت انجام بیوپسی عضله به یک پاتولوژیست ارجاع داده خواهد شد تا بیوپسی عضله انجام داده و نتیجه را گزارش نماید.
بیمار پس از اخذ نتیجه گزارش بیوپسی عضله مجددا به متخصص مغز و اعصاب مراجعه می نماید تا جهت بررسی ژنتیکی بار دیگر به بعضی مراکز آزمایشات ژنتیکی ارجاع شده و مجددا با گزارش آزمایش ژنتیک به متخصص مغز و اعصاب برگردد.
در شرایط فعلی مشکل عمده ای که وجود دارد از هم گسستگی میان بررسی بالینی و همچنین کلینیکی بیماران با گزارش بیوپسی عضله و گزارش آزمایش ژنتیک می باشد.

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *