عارضه مغزی در کودکان

سندروم ژوبرت

سندروم ژوبرت چیست؟

برای اینکه بتوانیم تعریف مناسبی از سندروم ژوبرت داشته باشیم ابتدا باید بتوانیم معنای دقیق سندروم را بدانیم. کلمه ای که در علم پزشکی روز کاربرد بسیار زیادی دارد و بیشترین کلمه ای است که این روز ها به گوش مخاطبان مطالب پزشکی میرسد.

سندروم چییست؟

وازه سندروم با معنای امروزی اولین بار توسط ابن سینا در کتاب قانون مطرح شد. سندروم به معنای مجموعه از علائم و نشانه هایی می باشد که معرف یک اختلال خاص است. همانطور که گفته شد مجموعه ای از علائم یک سندروم را تشکیل می دهد، یکی از ویژگی های این علائم این است که به صورت بالینی قابل تشخیص می باشند. هنگامی که یک بیمار سندرومی به پزشک مراجعه می کند اگر یکی از علائم بالینی که مشخصه یک سندروم خاص مشاهده شود، پزشک مربوطه مابقی علائم مخصوص آن سندروم را مورد مطالعه قرار میدهد و اگر بیمار تمام علائم مخصوص سندروم را داشته باشد، نوع سندروم توسط پزشک تشخیص داده می شود.

سندروم ژوبرت

با توجه به تعریف اصزلاح سندروم در علم پزشکی متوجه می شویم که سندروم ژوبرت یک اختلال می باشد که علائم مخصوص به خود را دارد. حال باید بدانیم که سندروم ژوبرت چه نوعی از اختلال است! سندروم ژوبرت یک اختلال مغزی می باشد که بر بسیار از بخش های بدن بیمار تاثیر می گذارد و بخش های مختلف بدن بیمار را درگیر می کند. این سندروم در دو صورت برای افراد به وجود می آید. اگر قسمت میانی مخچه (مسئولیت کنترل تعادل و هماهنگی بین اعضای حرکتی می باشد) در دوران جنینی شکل نگرفته باشد یا رشد کامل و مناسبی نداشته باشد فرد دچار سندروم ژوبرت می شود. البته می توان دلیل دیگه ای برای ابتلا فرد به سندروم ژوبرت هم ذکر کرد، کرمینه مخچه و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط میان مغز و ستون فقرات) مشخص می شود.

اینها با همدیگر موجب بروز ظاهری خاص شبیه دندان آسیا در تصویر MRI می‌شوند. البته لازم به ذکر است که تشخیص از روی عکس MRI  در تخصص پزشک متخصص مغز و اعصاب کودکان می باشد و حتما باید به متخصص مراجعه کرد.

عکس MRI سندروم ژوبرت

سندروم ژوبرت

علائم سندروم ژوبرت

در تعریف سندروم اشاره کردیم که اختلالی که همراه با مجموعه ای از علائم باشد را سندروم می نامیم. پس سندروم ها علائم مختلفی دارند. در سندروم ژوبرت این علائم باهم متفاوت هستند اما مهم ترین شاخصه ی سندروم ژوبرت تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونی) است. سندروم ژوبرت علائم دیگری دارد که عبارت است از:

  • الگوهای تنفس غیر طبیعی
  • حرکات غیر طبیعی چشم
  • آتاکسی (بی نظمی حرکات عضلات)
  • ویژگی های متمایز صورت و ناتوانی هوشی و فکری
کودکان مبتلا به سندروم ژ<برت

ویژگی ظاهری سندروم ژوبرت

علائم سندروم ژوبرت در نوزادان

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت حرکت عضله‌ای ضعیفی دارند (هیپوتونی) که شامل دشواری در هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اوایل تولد می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است مقاطعی تندی نفس و یا تنفس آهسته داشته باشند که به تدریج رخ می‌دهد که کمی پس از تولد رخ می‌دهد. این حالت معمولا با استرس احساسی تشدید می‌شود اما به تدریج با افزایش سن بهتر می‌شود و معمولا حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.

حرکات غیر عادی چشم نیز شایع است. آپاراکسی حرکات چشمی عمدتا بروز می‌کند و سبب دشواری در حرکت چشمها به طرفین می‌شود. افراد مبتلا به آپاراکسی چشمی باید سرشان را مرتبا تاب بچرخانند تا بتوانند چیزهای اطراف خود را ببینند.

توانایی‌های رشدی به ویژه زبان و مهارتهای حرکتی، با شدتی متغیر دچار تاخیر می‌شوند. ناتوانی‌های فکری خفیف تا شدید رایج است اما برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت توانایی‌های فکری نرمال دارند. شاخصه‌های صورت نیز مشخص هستند. اینها شامل پیشانی پهن، ابروهای کمانی، پلک پف کرده (پتوز)، چشمهای با فاصله زیاد، گوشهای نامتقارن و دهان مثلثی شکل.

سندرم ژوبرت معمولا موجب علائم و نشانه‌های دیگری نیز می‌شود. این بیماری گاهی اوقات با اختلالات دیگر چشمی (همانند عدم تقارن شبکیه که باعث کاهش دید می‌شود)، بیماری کلیه، بیماری کبد، اختلالات اسکلتی (همانند انگشت اضافی) و مشکلات هورمونی (غدد درون ریز) است. وقتی ویژگیهای مشخص سندرم ژوبرت همراه با یک یا چند تا از این علائم رخ دهد، محققان به این بیماری به عنوان سندرم ژوبرت و اختلالات نسبی یا زیرنمونه سندرم ژوبرت اشاره می‌کنند.

علل ایجاد سندروم ژوبرت

اگر بخواهیم برای بروز سندروم ژوبرت یک دلیل اصلی بیان کنیم، می توانیم بگوییم دلیل اصلی بروز سندروم ژوبرت و اختلالت مربوط به آن جهش ژنتیک می باشد. پروتئینهای ساخته شده از این ژنها شناخته شده هم تصور می‌شود بر ساختار سلولی به نام سیلیا اثر می‌گذارد. سیلیا روی سطح سلولی اثر می‌گذارند که در پیام رسانی نقش دارند. آنها برای بسیاری از انواع سلول، از جمله نورونها، سلولهای کبد و کلیه نقش مهمی دارند. مژکهای سلولی در حسهایی همانند بینایی، شنیدن و بویایی هم نقش بازی می‌کنند. این جهش ژنتیکی باعث می شود مسیر های پیام رسان سیستم عصبی را در هنگام رشد مختل کند و رشد این مسیر ها را از کار بیاندازد.

تاثیر ژن والدین در بروز سندروم ژوبرت

سندرم ژوبرت عمدتا به روش اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که باید هر دو والد باید ژن مغلوب را داشته باشند. افراد مبتلا یک کپی از ژن مسئول را از هر والد که به عنوان ناقل شناخته می‌شوند، به ارث می‌برند. ناقلان اتوزومی مغلوب معمولا نشانه یا علائمی ندارند (این افراد تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند) هنگامی که ۲ ناقل اتوزومی مغلوب دارای فرزند شوند، هر کودک یکی از این موارد زیر را دارد:

میزان ژن موثر در سندروم ژوبرت

سهم والدین در سندروم ژوبرت

  • ۵۰% شانس ناقل بودن همانند یکی از والدین
  • ۲۵% شانس تحت تاثیر قرار گرفتن
  • ۲۵% شانس مبتلا نشدن و ناقل نبودن

اگر مادر ناقل اختلال گیرنده مربوط به کروموزوم X باشد و پدر مشکلی نداشته باشد، خطر بروز در کودکان بسته جنسیت کودک به صورت زیر است:

  • کودک پسر ۵۰% شانس ابتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ابتلا
  • هر دختر ۵۰% شانس مبتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ناقل نبودن

اگر پدری مشکل گیرنده مربوط به کروموزم X را داشته باشد و مادر ناقل نباشد، همه پسران مبتلا نخواهند شد و همه دختران هم ناقل نخواهند بود.

تشخیص سندروم ژوبرت

در اول این مطلب اشاره کردیم که سندروم های مشخصه های بالینی دارند که قابل تشخیص هشتند. بهترین روش برای تشخیص سندروم ژوبرت در کودکان بررسی مشخصه های بالینی سندروم ژوبرت می باشد. مشخصه های سندروم ژوبرت عبارت است از:

  • علامت دندانه مولار روی MRI
  • هیپوتونی (حرکت ضعیف عضلات) در کودکی به همراه بروز آتاکسی در مراحل بعد
  • تاخیر در رشد/ عدم قابلیت هوشی
عکس MRI از مغز مبتلا به سندروم ژوبرت

روش تشخیص سندروم ژوبرت

اکثر علائم غالب در نوزاد مبتلا به سندرم ژوبرت شامل دوره‌های تنفس سریع غیر طبیعی است که پس از توقف تنفس (آپنه) برای حداکثر یک دقیقه رخ می‌دهد. اگر چه این علائم ممکن است در اختلالات دیگر هم رخ دهد اما مشکلات ریوی در سندرم ژوبرت وجود ندارد که به تشخیص علت این تنفس غیر عادی، کمک می‌کند.

درمان سندروم ژوبرت

متاسفانه باید گفت برای سندروم ژوبرت هیچ درمانی وجود ندارد. اما برای تشخیص سندروم ژوبرت در دوران نوزادی باید به بهترین فوق متخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنید. دلیل اینکه باید به فوق تخصص مراجعه کنید این است که اگر این سندروم در دوران نوزادی تشخیص داده شود میتوان با کنترل کردن علائم آن و به خصوص نا منظم بودن تنفس نوزادان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد.

 

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *