بهترین درمان سندروم رت

سندروم رت

سندروم رت چیست؟

سندروم رت یکی از اختلالات شایع مغز و اعصاب در کودکان می باشد. البته باید گفت هنوز منشا اصلی این اختلال کاملا مشخص نشده است و فقط در اختلالات مغزی کودکان دسته بندی می شود. سندروم رت یکی از نادر ترین سندروم هایی می باشد که کودکان به آن دچار می شود. چرا سندروم رت جز نادر ترین سندروم ها قرار دارد؟

این سندروم باعث پسرفت رشد در نوزادان می شود که می توان گفت ناشی از اختلال در رشد مغزی نوزاد می باشد. این سندروم در ۶ ماهگی نوزاد خود را نشان می دهد. به طوری که نوزاد تا ۵ ماهگی رشد کاملا طبیعی و استانداردی دارد. در ۶ ماهگی تا یک سالگی علائم این سندروم شروع به نمایان شدن می کند. نوزاد دچار مشکلات تنفسی و فراموش کردن آموخته های قبلی خود می شود.

اختلالات سندروم رت

سندروم رت

دلایل ابتلا نوزادان به سندروم رت

همانطور که در اول این مطلب اشاره کردیم، سندروم رت یکی از نادر ترین سندروم هایی می باشد که نوزادان دچار آن می شود. اگر بخواهیم ساده بیان کنیم سندروم رت یک اختلال ژنتیکی می باشد که از زمان تولد همراه نوزاد می باشد اما علائم آن به تدریج بروز پیدا می کنند. اختلال ژنتیکی به صورت تصادفی رخ می دهد و تقریبا هیچ روشی برای بررسی و پیشگیری و حتی شناخت این اختلال تا قبل از تولد و حتی تا قبل بروز علائم آن وجود ندارد.

این جهش ژنتیکی تصادفی، بیشتر بر ژن MECP2 اثر می گذارد. این اختلال و جهش ژنتیکی به ندرت به صورت وراثتی منتقل می شود. مکانیزم این سندروم و این جهش ژنتیکی به صورتی می باشد که مشکلاتی در تولید پروتئین توسط بدن نوزاد به وجود می آورد و مغز یکی از اعضای مهم بدن است که به پروتئین کافی برای رشد نیاز دارد. زمانی که پروتئین لازم برای رشد مغز تامین نشود رشد مغز متوقف شده و یا حتی روند رشد مغز پسرفت خواهد داشت.

جنسیت بر سندروم رت موثر است؟

اهمانطور که میدانید ترکیبات کروموزونی مرد ها نسبت به زن ها متفاوت تر است، حال نوزادان پسری که به این سندروم مبتلا می شوند آسیب های جدی تری می بینند و حتی در بعضی مواقع این آسیب ها به قدری شدید است که نوزاد در اوایل بروز علائم جان خود را ازدست می دهد.این سندروم در دختران نیاز وجود دارد و احتمال ابتلا نوزاد دختر ه این سندروم هم وجود دارد. آسیب های ناشی از این اختلال در دختران نسبت به پسران کمتر بود و به ندرت منجر به مرگ نوزاد می شود. دختران دچار این سندروم تا پایان عمر درگیر این سندروم می باشند و با آن زندگی می کنند.

دختران مبتلا سندروم رت

تاثیر جنسیت در سندروم رت

البته باید گفت تعدادی از پسران به نوع خفیف تری این سندروم مبتلا می شوند و مانند دختران تا بزرگسالی با این بیماری در گیر هستند. ولی همچنان در خطر شدت گرفتن علائم و آسیب های سندروم رت هستند.

علائم سندروم رت

همانطور که گفته شده علائم این سندروم از ۶ ماهگی شروع به نمایان شدن میکند و در دوره های مختلف رشد نوزاد به صورت زیر است:

  • در ۶ ماهگی تا ۱۲ ماهگی رشد سر نوزاد نسبت به بقیه کودکان کندتر می شود. کودک در این دوره حرکات کلیشه ای با دستان خود انجام میدهد مثلا حرکتی شبیه دست زدن یا شستن دست را مدام تکرار می کند. علامت دیگر این سندروم در این دوره برقرار نکردن ارتباط چشمی با دیگران و عدم تمایل به باز ی کردن و دنبال کردن اسباب بازی های حرکتی می باشد.
  • در ۱ تا ۴ سالگی کودک دچار ضعف شدید در اندام حرکتی می شود و نمی تواند به خوبی راه برود و تعادل خود را حفظ کند. این ضعف در اندام حرکتی می تواند در صورت کودک هم نمایان شود به طوری که نمی تواند به خوبی صحبت کند یا در جویدن غذا دچار مشکل می شود. یکی دیگز از علائم سندروم رت در این دوره بروز مشکلات تنفسی شدید و عدم توانایی در نگه داشتن نفس توسط کودک می باشد.
  • بین ۴ تا ۱۰ سالگی مشکلات گوارشی برای کودک به وجود می آید البته در این دوران الگو های رفتاری کودک رو به بهبودی می رود یعنی دیگر بی دلیل کج خلق نمی کند و گریه های بی دلیل کودک کمتر می شود و عدم تمرکز که تا قبل از این دوره همراه کودک بوده روند بهبود پیدا می کند.
  • از ۱۰ سالگی به بعد علائم این سندروم بیشتر بر روی اندام حرکتی ظاهر می شود به طوری که کودک به طور کامل کنترل خود بر اندام حرکتی خود را ازدست می دهد. در این دوره راه رفتن کودک کاملا مختل می شود و احتمال بروز مشکلات در ستون فقرات کودک افزایش می یابد و حس حرکتی ماهیچه های صورت به آرامی از بین میرود و دچار فلج عضلانی می شود.
دوره های علائم سندرم رت

نشانه های سندروم رت

در دوره آخر ۸۵ درصد از کودکان دختر دچار کمبود وزن شدید می شوند، اما به مراجعه به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و شروع درمان میتوانید از سوء هاضمه شدید این دوران جلوگیری کرد و روند رو به رشد در افزایش وزن کودک را مشاهده کرد.

تشخیص سندروم رت

برای تشخیص سندروم رت باید حتما به بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنید و آزمایشات ژنتیکی و آزمایش خون مربوط به سندروم رت را انجام دهید. زیرا سندروم رت مانند سندروم داون فقط از روی رفتار کودک قابل تشخیص قطعی نیست. اگر به موقع به پزشک متخصص مراجعه کنید و روند در مان کودک خود را شروع کنید می توانید میزان آسیب های این سندروم را کنترل کنید و در مواردی با انجام توانبخشی، گفتار درمانی، درمانگری ذهنی و فیزیوتراپی آسیب های این سسندروم رو به بهبودی می روند. پس با مراجعه به موقع به پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان لازم می توانید روند بهبودی کودک خود را مشاهده کنید. هیچوقت تسلیم نشوید و اجازه دهید کودک شما تحت نظر پزشک متخصص قرار گرفته و روند درمانی خود را طی کند.

روش های تشخیص سندروم رت

تشخیص سندروم رت

درمان سندروم رت

همانطور که متوجه شدید سندروم رت درمان قطعی ندارد و قط می توان با انجام روش های درمانی سرعت پیشرفت این سندروم را کندتر کرد. روش های درمانی سندروم رت عبارت است از:

۱.مراقبت های پزشکی منظم: مدیریت علائم و بیماری ها به یک تیم متشکل از چندین متخصص نیاز دارد .ارزیابی منظم تغییرات فیزیک مانند اسکولیوز و جی ای و مشکلات قلبی باید انجام گیرد.

۲.درمان دارویی: این داروها نمیتوانند سندروم را به صورت کامل درمان میکنند ولی میتوانند نشانه های ان را کنترل نمایند مانند حمله ،گرفتگی عضلانی و یا مشکلات تنفسی و خواب، مسیر جی ای و یا مشکلات قلبی.

۳.درمان فیزیکی: درمان فیزیکی و با به کار گیری گچ و یا دست بند و پشت بند میتواند به کودکان مبتلا به اسکولیوز و انهایی که به پشتیبانی دست و مفصل نیاز دارند کمک کند.

درمان فیزیکی سندروم رت

درمان فیزیکی

 

۴.گفتار درمانی: در این روش به کودک اموزش داده میشود تا با استفاده از روش های غیرکلامی و بهبود روابط اجتماعی بتواند وضعیت زندگی خود را بهتر کند.

۵.درمان تغذیه ای: تغذیه صحیح نقش مهمی در رشد نرمال و بهبود توانایی های اجتماعی و ذهنی دارد .یک رژیم غذایی پرکالری و متعادل برای این افراد مناسب است .همچنین باید استرتزی های غذایی به گونه ای باشد که از بروز خفگی و یا استفراغ پیشگیری به عمل اید .تعدادی از افراد مبتلا به سندروم رت از طریق لوله ای واقع در معده تغذیه میشوند.

لازم به ذکر است این روش ها را می توان هم برای کودکان و هم بزرگسالان استفاده کرد.

 

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *