علائم سندروم لاندوکلفنر در کودکان

سندروم لاندوکلفنر

سندروم لاندوکلفنر چیست؟

یکی دیگر از بیماری های مغز و اعصاب مربوط به کودکان سندروم لاندوکلفنر می باشد. این سندروم اولی بار در سال ۱۹۵۷ توسط ویلیامزلاندو و فرانک کلفنر شناسایی شد. به همین دلیل نام این سندروم از ترکیب لاندو و کلفنر برگفرته شده است. ابتدا این سندروم را در ۶ کودک مشاهده کردند و نشانه های اصلی این سندروم را، دو عدد معرفی و شناسایی کردند:

۱.آفازی حاد (که این نشانه تقریبا در بیشتر سندروم ها قابل مشاهده است.)

کلمه آفازی در نشانه های سندروم لاندوکلفنر آمده است پس در اینجا نیاز داریم تعرف مشخصی از آفازی ارائه دهیم:

آفازی: 

اختلال آفازی مربوط به بخشی در مغز هست که کنترل زبان و توانایی صحبت کردن را کنترل می کند. اختلال در بیان یا درک زبان به‌دنبال آسیب مغزی است. زبان پریشی اختلال زبانی ناشی از آسیب مغزی می‌باشد. یک نوع آن زبان پریشی ورنیکه است که در آن بخش معنایی آسیب می‌بیند. اگر آسیب مغزی به بخش‌هایی از مغز وارد شود که با بیان و درک زبانی ارتباط دارند این آسیب‌ها می‌توانند منجر به زبان‌پریشی شوند. زبان‌پریشی الزاماً بر درجهٔ هوش فرد تأثیری ندارد.

زبان پریشی در کودکان سندروم لاندوکلفنر

زبان پریشی

 

اگر از دست دادن قدرت تکلم کامل باشد به آن زبان‌پریشی (Aphasia) گفته می‌شود ولی اگر بخشی از این قدرت از دست برود به آن اصطلاحاً دشگویی (dysphasia) اطلاق می‌شود. اغلب زبان‌پریشی‌ها در پی سکتهٔ مغزی با آسیب نیم‌کره چپ مغز ایجاد می‌گردند. مطالعه زبان‌پریشی از آن‌جا که به افزایش بینش ما در باب سازماندهی عصبی زبان در مغز می‌انجامد همواره مورد توجه کارشناسان علوم اعصاب، زبان‌شناسی و گفتاردرمانی بوده‌است. در بیشتر موارد پس انجام اقدامات پزشکی بیماران به خدمات توانبخشی به‌ویژه گفتاردرمانی نیاز دارند.

علائم و نشانه های آفازی: 

کسانی که مشکل زبان پریشی دارند بخاطر آسیب مغزی رفتارهایی از خود بروز می‎دهند. البته باید دانست که بعضی از این نشانه‌ها می‌تواند بخاطر مشکلاتی چون دیس آرتری یا آپراکسیا باشد. نشانه‌های زبان پریشی بر اساس محل آسیب مغزی باهم فرق دارند و از نظر شدت و سطح ناتوانی در ارتباط یکسان نیستند. اغلب کسانی که زبان پریش هستند سعی می‌کنند با استفاده از کلماتی چون “چیز” این مشکل را پنهان کنند. پس وقتی از آن‌ها خواسته می‌شوند اسم مداد را بگویند ممکن است بگویند چیزی که با آن می نویسند.

  • ناتوانی در درک زبان
  • ناتوانی در تلفظ
  • ناتوانی در صحبت خودبخودی
  • ناتوانی در شکل دادن به کلمات
  • ناتوانی در نام بردن اشیا
  • ناتوانی در سخنرانی
  • ناتوانی در تکرار یک عبارت
  • ناتوانی در خواندن و نوشتن

آفازی اغلب در تمام مبتلیان به این سندروم مشاهده می شود. بروز آفازی در مبتلیان میتواند بعد از چند روز یا حتی چند هفته مشاهده شود و روند تشدید و پیشروی آفازی در بیماران سندروم لاندوکلفنر غیرا قابل پیش بینی بوده و نمی توان به صورت دقیق مشخص کرد که شدت آفازی در بیماران مبتلا به این سندروم چقدر است و در آینده چقدر رشد پیدا خواهد کرد.

سندروم لاندوکلفنر ارتباط مستقی به سن کودکان دارند به صورتی که اگر کودک در سنین پایین باشد و به خصوص هنوز قدرت زبانی آن شکل نگرفته باشد این سندروم تاثیرات ویرانگری بر گفتار و قدر تکلم کودکان مبتلا خواهد گذاشت.

۲.نوسانات غیر طبیعی در انسفالوگرافی  که در ۸۵ درصد موارد قابل مشاهده است.

تشنج های ناشی از صرع تقریبا در نیمی از موارد و یا به نقل از برخی دیگر از منابع سه مورد از چهار مورد سندروم لاندو کلفنر قابل مشاهده است.این تشنج ها اکثرا در شب و در زمان خواب اتفاق می افتد و تشنج های کوچک فراوانی بیشتری دارد. در این مبتلایان ممکن است تشنج تونیک کلونیک رخ دهد. در مرحله تونیک تنفس قطع، ماهیچه ها منقبض و ممکن است رنگ کودک کبود گردد و سپس مرحله کلونیک رخ خواهد داد که در آن اندامها متشنج شده و تکان می خورند.

روش نواز مغزی برای تشخیص سندروم لاندوکلفنر

تست نوار مغزی

تشنج ابسنس که همراه با خیرگی نگاه و گاها حرکات دهان و صورت و کاهش توجه است و به ندرت نیز میوکلونیک ابسنس رخ می دهد. در بیشتر بیماران ارتباطی میان فراوانی تشنج و درجه افازی مشاهده نشده است و تشنج اغلب در دوران نوجوانی از بین می رود هرچند مواردی که در معرض صرع مقاوم به درمان هستند ممکن است تا پس از نوجوانی نیز ادامه یابد.

تشخیص سندروم لاندوکلفنر

برای تشخیص این سندروم می توان از دو روش استفاده کرد:

۱.روش (EEG(Electroencephalography

در روش اول با مطالعه نوار مغزی کودک شروع می شود. این روش بسیار زمان بر بوده و باید تمام امواج در نوار مغزی مورد مطالعه قرار گیرد.

۲.روش ژنتیکی و متابولیسمی

در روش دوم از آزمایشات ژنتیکی و متابولیسم استفاده می شود. ژنی به نام GRIN2A مورد بررسی قرار می گیرد .در حدود ۲۰ درصد از مبتلایان به لاندو کلفنر جهشی در ژن GRIN2A مشاهده گردیده است.

با استفاده از دو روش فوق پزشکان فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان می توانند نشانه های سندروم لاندوکلفنر را شناسایی کنند و نظر قطعی درباره ابتلا کودک به این سندروم را بدهند.

درمان سندروم لاندوکلفنر

همانطور که گفته شد این سندروم دارای ئو نشانه اصلی می باشد. پس ما هم مطابق با همین دو نشانه درمان پذیری این سندروم را بررسی میکنیم:

۱.درمان اختلالات گفتاری

اختلالات گفتاری (آفازی) اگر در کودکان با سنین پایین بروز پیدا کند تقریبا قابل درمان نمی باشد. در بیش از ۸ کودک از هر ۱۰ کودک مشکلات زبان وجود خواهند داشت و این بیشتر در کودکانی دیده می گردد که با درمان پزشکی و یا جراحی نیز صرع از بین نرفته باشد. گفتار درمانی بلافاصله بایستی در کودکان مبتلا به لاندو اغاز گردد و بایستی تحت نظر روانپزشک کودک برای درمان بیش فعالی و نقص توجه، اضطراب و پرخاشگری قرار گیرند.

گفتار در مانی کودکان

درمان اختلالات گفتاری

۲.درمان اختلالات ژنتیکی

تشنج و اختلالات مشاهده شده در EEG در بیشتر موارد برطرف می گردند و پس از ۱۰ سال تنها ۱ یا ۲ مورد از ۱۰ مورد کودک مبتلا به لاندو  هنوز تشج را تجربه خواهند کرد. تشنج در کودک مبتلا به لاندو کلفنر با دارو درمان می گردد و در موارد نادری ممکن است همچنان تشنج ها ادامه داشته باشد. دارو هایی که اغلب برای درمان تشنج در لاندو کلفنر استفاده می گردد عبارتند از استروئید ها ،اسید والپروئیک ها (دپاکین) یا دوز بالای دیازپام،کلاوبازام،اتوکسوئید(زارونتین)،توپیرامات(توپامکس) و کیپرا. در صورتی که تشنج همچنان ادامه داشته باشد جراحی اخرین راه باقی مانده است.

 

در افراد مبتلا به لاندو ممکن است تا ۵۰ درصد فرزندان وی نیز ریسک به ارث بردن تغییرات ژنتیک لاندو را داشته باشند که باعث این سندروم می گردد. ممکن است باز هم فردی ژن جهش یافته را به ارث برده باشد و باز هم علائم این اختلال را نشان ندهد اما این امر ممکن است درطول نسلها منتقل گردد.

 

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *