آنانسفالی ( عدم تشکیل مغز )

انانسفالی

 

آنانسفالی ( عدم تشکیل مغز):

آنانسفالی چیست؟

آنانسفالی که همچنین به عنوان « جمجمه باز» شناخته می شود، نقص مادرزادی است که در آن بخش بزرگی از مغز و جمجمه جنین تشکیل نشده است.

آنانسفالی زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی که کانال باریکی در جنین است که برای ایجاد مغز و نخاع باید بسته شود، به طور مناسب بین هفته های سوم و چهارم بارداری بسته نمی شود. نوزادی که با آنانسفالی متولد می شود بخش یا کل مغزش را از دست داده است. این نوزادان هوشیاز نیستند، احساس ندارند و اکثرا ناشنوا یا نابینا هستند.

بعضی نوزادان ساقه مغز ابتدایی در زمان تولد دارند و به نظر می رسد که به صدا و یا لمس پاسخ می دهند ولی واکنش آنها غیر ارادی و در نتیجه عملکرد ساقه مغز است. آنانسفالی شرایطی کشنده است. نوزادان با آنانسفالی در ۷۵% موارد مرده به دنیا می آیند. کودکانی که زنده می مانند در عرض چند ساعت، روز یا هفته خواهند مرد.

علل آنانسفالی چه هستند؟

دلیل قطعی آنانسفالی مشخص نیست. کمبود اسید فولیک ( ویتامین B9) قبل و حین بارداری باعث افزایش احتمال نقایص لوله عصبی مانند آنانسفالی و یا اسپانیابیفیدا(مهره شکاف: نقص تولدی که در آن نخاع از ستون فقرات بیرون زده است) می شود.

درصورت مصرف داروهای خاجی مانند داروهای دیابت نیز ریسک آنانسفالی در نوزاد افزایش می یابد.

در حدود ۹۰% موارد، والدین نوزاد با آنانسفالی سابقه فامیلی این اختلال را ندارند ولی در صورت وجود سابقه فرزندی با آنانسفالی شانس بیشتری برای داشتن کودک دیگر با این شرایط دارند. میزان اتفاق افتادن مجدد آنانسفالی۴-۵% است و در صورت داشتن ۳ کودک درگیر با آنانسفالی میزان آن به ۱۰-۱۳% افزایش می یابد.

آنانسفالی چقدر شایع است؟

حدود یک کودک از ۵۰۰۰ کودک هر ساله با آنانسفالی متولد می شود. عدد دقیق آن به دلیل سقط شدن اکثر حاملگی ها با آنانسفالی مشخص نیست. نوزادان متولد شده دختر با آنانسفالی بیشتر از نوزادان متولد شده پسر با آنانسفالی هستند.( احتمالا به دلیل میزان بیشتر سقط خود به خودی یا مرگ در دوره جنین در بین جنینهای مذکر).

چگونه آنانسفالی تشخیص داده می شود؟

تستهای آنانسفالی پیش از تولد شامل:

  • تست خون: که ممکن است سطح بالای آلفافیتوپروتئین که پروتئینی است که توسط سلولهای نابالغ کبد جنین ترشح می شود.
  • آمینوسنتز: کشیدن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک با استفاده از سدزن بلند از راه شکم می باشد و مایع جهت اندازه گیری میزان آلفافیتو پروتئین و استیل کولین استزار بررسی می شود که سطح بالاتر از معمول این موارد همراه با نقایص لوله عصبی مانند آنانسفالی می باشد.
  • اولتراسوند: یک تست تصویربرداری با استفاده از امواج صوتی است که تصو.یری از جنین می دهد و بدشکلی های همراه با آنانسفالی در این تصاویر دیده می شود.
  • MRI جنین: در این تصویربرداری مغز و ساختمانهای مختلف آن با جزئیات بیشتری نسبت به اولتراسوند نشان داده می شوند.

هرکدام از این بررسی ها در بین هفته های ۱۴ تا ۱۸ بارداری می تواند انجام شود. MRI جنین در هر زمانی در طول بارداری قابل انجام می باشد.

بعد از تولد کودک با آنانسفالی تشخیص به دلیل دیدن بدشکلی جمجمه مشخص تر می شود. استخوانهای قسمت قدامی و طرفین سر و یا خلف سر ممکن است وجود نداشته باشند.

چگونه می توان از آنانسفالی پیشگیری کرد؟

روشهای پیشگیری از آنانسفالی شامل:

  • تغذیه مناسب استفاده از ویتامینها قبل و حین بارداری از نقایص لوله عصبی پیشگیری می کند. استفاده از مقدار کافی اسیدفولیک ( ویتامین B9)بسیار با اهمیت است. خانم ها در سن باروری باید روزانه از       مولتی ویتامینهایی که حداقل ۴۰۰میکروگرم اسیدفولیک دارند، استفاده کنند.

از سایر منابع اسید فولیک می توان از سبزیجات سبز رنگ برگ دار، لوبیا، پرتقال و آب پرتقال نام برد.

 

در پلی کلینیک فوق تخصصی مغز و اعصاب و روان مهر با وجود پزشکان فوق تخصص مغز و اعصاب و روانپزشکی ، کاردرمان ذهنی و جسمی میتوان کمک قابل توجهی به این افراد نمود .  

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *