آیا صرع یک اختلال وراثتی است ؟

18

وراثت چیست؟

ژنتیک علم بررسی ژن هاست.ژن ها واحدهای بنیادین وراثت هستند. بدن انسان ها از هزاران ژن تشکیل شده است که هر یک بر ویژگی های معینی اثر گذارند.ویژگی هایی مانند رنگ مو،رنگ چشم،گروه خونی و بسیاری خصوصیات های دیگر. بنابراین هر فرد با در نظر گرفتن این ویژگی ها از دیگران متفاوت است چرا که ژن های متفاوتی به ارث رسیده است. مثلا فرزندان به یکی یا هردو والد خود شباهت دارند یا خصوصیت هایی شبیه به پدربزرگ،مادربزگ و یا خویشان خود دارند.به همین دلیل ژن های خاصی از یک نسل به نسل بعد به ارث می رسد.در گذشته تصور بر این بوده است  که هر فرد به دلیل کروموزوم های خاص خود خصیصه های متفاوتی دارد .

 

اما تفاوت ژن و کروموزوم در چیست؟

راه ساده برای درک کروموزوم در نظر گرفتن آن به عنوان جعبه ای انباشته از تعداد بسیاری ژن است.بدن انسان از میلیون ها سلول تشکیل شده است.این سلول ها انواع متفاوتی دارند(سلول های مغزی،سلول های ماهیچه ای،سلول های پوستی و…)که بیشتر آنها محتوی کروموزوم هستند.هر یک از سلول ها ۲۳جفت یعنی ۴۶ عد کروموزوم در خود دارند و در هر جفت،یک کروموزوم از پدر و دیگری از مادر منتقل شده است.هر ژن خود از ماده دیگری به نام(دی ان ای)شکل گرفته است.ژن ها به هر سلول دستورالعملهایی برای تولید پروتئین هایی را می دهند که برای انجام اعمال طبیعی بدن ضروری اند.

 

امکان اختلال در عملکرد هر یک از اجزاء

آنچه مسئله را پیچیده می کند این است که ژن ها می توانند به شیوه های مختلفی تغییر کنند.

در اصل تغییراتی که در(دی ان ای)رخ میدهد می تواند منجر به اختلال درکارکرد طبیعی  پروتئین یا حتی توقف کارکرد آن شود.این پدیده موتاسیون نام دارد.به علاوه فاکتورهای محیطی نیز میتوانند بر نحوه عملکرد سلول ها اثر گذارباشند.برخی از انواع موتاسیون میتواند منجر به بیماری شده و برخی نیزممکن است به نسل های بعد منتقل شود.

 

آیا صرع یک اختلال وراثتی است؟

بعضی از انواع صرع موروثی اند.صرع یک بیماری منفرد نیست،بلکه مجموعه ای ازاختلال هایی است که همگی در تمایل به بروز حمله تشنج در فرد مبتلا اشتراک دارند.

وقتی صفت های فردی توسط یک ژن واحد،پدید می آیند،صفت های ژنیتیکی ساده محسوب می شود.تنها انواع بسیار نادری ازصرع به دلیل تغییر در تنها یک ژن بوجود می ایند و به نظرمی رسد بسیاری از انواع صرع در نتیجه مجموعه تعامل هایی بین ژن های چند گانه به علاوه تاثیرهای محیطی،بروز کرده باشد.

 

امکان انتقال صرع از والدین به فرزندان

به نظر می رسد که انواع معینی از صرع در خانواده منتقل می شود.برخی بررسی ها نشانگر این امرهستند که خطر ابتلا به صرع در خواهران،برادران و فرزندان افراد مبتلا به اختلال های تشنجی چهار تا هشت درصد است.(به عبارت دیگر،چیزی حدود یک در۲۵ و تا یک در۱۲)درحالی که خطر ابتلا در جمعیت عمومی حدود نیم تا یک درصداست (بین ۵،درصد تا ۱درصد).

 

کدامیک از انواع صرع بیشتر از بقیه موروثی است؟

ظاهرا بستگان افراد مبتلا به صرع ژنرالیزه(یعنی افرادی که با براساس الگوی بررسی دستگاه نوار مغز،هر دو بخش مغزشان در زمان حمله تشنج درگیر است)با این وجود باید به یاد داشته باشیم که هر چند خطردرخانواده افراد مبتلا به صرع بیشتر است،اما بسیاری از مبتلایان به صرع هیچ خویشاوند مبتلا به صرعی ندارند و اکثر والدین مبتلا به صرع نیز فرزند مبتلا به صرعی ندارند.بیش از بیماران مبتلا به صرع پارشیال(افرادی که براساس الگوی بررسی ای ای جی حمله تشنجی شان در بخش واحدی از مغز آغاز می شود)مستعد ابتلا به حمله تشنجی هستند.والدینی که سابقه حمله صرع ابسانس ژنرالیزه دارند،نسبت به بیماران مبتلا به دیگر انواع حمله ژنرالیزه یا فوکال بیشتر احتمال داشتن فرزندانی با همان شرایط را دارند.

 

فاکتورهای دیگر موثر بر وراثت(در صرع)

  1. سن ابتلا به صرع.فرزندان والدینی که حمله های تشنجی آنها در سالهای آغازین زندگی پدیدار شده است(مثلا پیش از۲۰سالگی)بیش از فرندانی که والدینشان دیرتر به حمله های تشنجی مبتلا شده اند،ابتلا هستند.
  2. مادرو پدر مبتلا به صرع.مطالعات نشان داده که خطر ابتلا به صرع در فرزندانی که مادر مبتلا دارند،دو برابر بیش از کودکانی بوده که پدر مبتلا به صرع داشته اند.پژوهش ها بیانگر این است که این امر متاثر از مسائل بارداری و زایمان،حمله های تشنجی مادر در دوران بارداری یا مصرف داروهای ضد صرع در طول مدت بارداری نیست و پژوهش های بیشتری برای تشریح چگونگی این تفاوت نیاز است.
  3. مدت ابتلا.به نظر می رسد،خطر ابتلا به صرع در مقایسه با جمعیت کلی در خویشاوندان افرادی که به دلیل صدمه های مغزی همچون سکته مغزی،ضربه شدید سر و یا عفونت های مغزی دچار صرع شده اند،افزایش نمی یابد.

 

امکان حذف صرع از یک نسل

همان طورکه پیش ا ز این گفته شد،بیشتر انواع صرع محصول مجموعه ای از ژن و تاثیرات محیطی است.به این ترتیب امکان عدم انتقال صرع از نسلی به نسل بعد وجود دارد.در واقع تمام افراد مبتلا،موجد انتقال و ایجاد صرع در نسل بعدی نیستند.بنابراین اگرژن ها به نسل بعد منتقل شوند،تمام افراد خانواده مبتلا نخواهند شد.

 

عوامل موثر بر انتقال صرع از والدین به کودکان

پزشک مشاور می تواند به این مسئله پاسخ دهد، پزشکان و پرستاران که در این زمینه آموزش های تخصصی دیده اند،مشاوران ژنیتیک و دیگر متخصصین سلامت می توانند به فرد مبتلا در امر بررسی سابقه پزشکی،سابقه بیماری در خانواده ئ در صورت امکان محاسبه ریسک ابتلای کودک به صرع کمک کنند و پیشنهاد هایی برای انجام آزمایش های خاصی ارائه دهند.

اگر چه شواهد بسیاری درباره نقش اساسی ژن در ابتلا به صرع وجود دارد،آنچه مهم است تشخیص نوع ژن هایی است که در این امر دخیل اند.مسئله ای که هنوز در بسیاری از افراد مشخص نیست.

بررسی خانواده افراد مبتلا به صرع می تواند به دانش ما در این زمینه و احتمالا یافتن راه های تازه ای در امر درمان و حتی پیشگیری از ابتلا به آن منجر شود.

در پلی کلینیک فوق تخصصی مغز و اعصاب و روان مهر با وجود پزشکان فوق تخصص مغز و اعصاب و مشاوره ژنتیک میتوان کمک موثری به این افراد نمود .

 

0 نظر

پاسخ دهید

Want to join the discussion?
حس پشتیبانی حرفه ای!

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *