بیماری های عصبی عضلانی

بیماری های عصبی عضلانی کودکان

بیماری عصبی عضلانی

سیستم عصبی بدن شامل دو بخش سیستم اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) و بخش سیستم اعصاب محیطی (رشته های عصبی و عضلات بدن) می باشد.
بیماری عصبی عضلانی به این معنی است که هرگونه اختلال و بیماری در مسیر یک واحد حرکتی شامل رشته های عصبی حرکتی که از مغز و نخاع آغاز می شوند و محلی که این رشته های عصبی به عضلات بدن خواهند رسید و خود عضلات بدن بوده که به آن ها بیماری های نوروماسکولار هم گفته می شود.
بیماری عصبی عضلانی بر اساس مکانیسم بروز بیماری ، سن بروز ، نوع وراثت و سیر پیشرفت بیماری به چند نوع تقسیم می شود: ۱- بیماری عضلانی یا میوپاتی ۲- بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی ۳- بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار.

بیماری های عصبی عضلانی

بیماری های عصبی عضلانی کودکان

انواع بیماری عصبی عضلانی

در بیماری عصبی عضلانی اختلالات مربوط به رشته های عصبی همانند بیماری گیلن باره ، بیماری شارکو ماری توث و بیماری اس ام ای می باشد.
بیماری های ارثی و اکتسابی عضلات بدن که امکان دارد در کودکان به صورت ارثی منتقل شود ، همانند دیستروفی عضلانی ، بیماری های التهابی عضلانی و انواع بیماری های متابولیک عضلانی نیز خواهد بود.
بیماری میاستنی گراویس که داشتن مشکل در محل اتصال رشته های عصبی به عضلات خواهد بود نیز جز بیماری های عصبی عضلانی است.

تشخیص بیماری عصبی عضلانی

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان پس از اخذ شرح حال بیماری و معاینه دقیق بیمار نیاز دارد تا میزان سطح آزمایشگاهی آنزیم های عضلانی را بداند.
سپس از الکترومیوگرافی (نوار عصب – عضله) جهت تشخیص محل اصلی بیماری (رشته های عصبی حرکتی یا عضلات) استفاده می نماید.
در نهایت جهت تشخیص قطعی بیماری هایی که سررشته آن ها عضلات بدن می باشند ، بیوپسی عضله انجام می دهد و با مشاهده پاتولوژی عضله تشخیص قطعی را گزارش خواهد نمود. البته نوع دقیق بیماری با بررسی ژنتیک و مشخص شدن محل جهش ژنی اثبات می گردد.

میزان شیوع بیماری عصبی عضلانی

بیش از ۱۵۰ نوع از انواع بیماری عصبی عضلانی وجود دارد که در کشور ما که بیش از ۳۰ الی ۴۰ درصد کودکان حاصل ازدواج های فامیلی می باشند ، شیوع این بیماری در حال افزایش خواهد بود.

ویژگی بیماری عضلانی یا میوپاتی

میوپاتی ها دسته ای از بیماری های عضلانی هستند که معمولا با ضعف در عضلات نزدیک به تنه مانند عضلات ناحیه لگن و بازو نمایان می شوند.
میوپاتی انواع متفاوتی دارد که به صورت ارثی و یا در اثر اختلال متابولیک ، اختلال در غدد درون ریز ، عفونت ها ، بیماری های بافت همبند ، مواد سمی و یا ثانویه به عوامل دیگر ایجاد خواهد شد.
از معروفترین میوپاتی های ارثی دیستروفی عضلانی دوشن است. در برخی اوقات میوپاتی پس از مبتلا شدن به التهاب عضلانی ایجاد خواهد شد که به این نوع میوپاتی التهابی یا میوزیت می گویند.
علایم شایع بیماری میوپاتی شامل مواردی همچون: خستگی سریع تر نسبت به افراد طبیعی ، ضعف و آتروفی عضلانی ، دفورمیتی یا تغییر شکل در اندام ، ستون فقرات ، درد و گرفتگی های عضلانی می باشد.

بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی

سیستم اعصاب محیطی شامل رشته های عصبی حسی و حرکتی هستند که حس اندام ها را به سیستم اعصاب مرکزی شامل مغز و نخاع می رسانند.
نوروپاتی به این معناست که آسیب و ضایعه در سیستم اعصاب محیطی بدن که با علایم ضعف اندام ، بی حسی یا درد در دست و یا پا ظاهر می شود.
نوروپاتی دلایل مختلفی همانند آسیب ضربه ای یا تروما ، عفونت ها ، بیماری های متابولیک و بیماری های ژنتیک دارد.
شایع ترین بیماری نوروپاتی اکتسابی بیماری گیلن باره می باشد. دو نوع شایع نورپاتی ارثی شامل بیماری اس ام ای SMA و بیماری شارکو ماری توث است.
علایم عمده نوروپاتی ، ضعف عضلانی پیشرونده در عضلات تحتانی پاها ، اختلال و مشکلات خفیف تا متوسط حسی ، کاهش یا از دست دادن رفلکس های وتری اندام تحتانی و افزایش گودی کف پاها هستند.

نکته مهم در تشخیص بیماری عصبی عضلانی

در شرایط فعلی بیمار یا کودک توسط فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ویزیت می شود و سپس جهت انجام بیوپسی عضله به یک پاتولوژیست ارجاع داده خواهد شد تا بیوپسی عضله انجام داده و نتیجه را گزارش نماید.
بیمار پس از اخذ نتیجه گزارش بیوپسی عضله مجددا به متخصص مغز و اعصاب مراجعه می نماید تا جهت بررسی ژنتیکی بار دیگر به بعضی مراکز آزمایشات ژنتیکی ارجاع شده و مجددا با گزارش آزمایش ژنتیک به متخصص مغز و اعصاب برگردد.
در شرایط فعلی مشکل عمده ای که وجود دارد از هم گسستگی میان بررسی بالینی و همچنین کلینیکی بیماران با گزارش بیوپسی عضله و گزارش آزمایش ژنتیک می باشد.

درمان فلج بل کودکان

درمان فلج بل کودکان

در این مقاله میخواهیم در مورد علائم و درمان فلج بل کودکان صحبت کنیم. علائم اصلی فلج بل کودکان درگیری یک طرفه عضلات صورت در حدود ۷۲ ساعت است. البته در موارد بسیار نادر در کمتر از ۱ درصد فلج دو طرفه و همزمان سمت چپ و راست صورت هم اتفاق می افتد چشم یک سمت تنگ تر از طرف دیگر میشود و بیمار قادر به بستن آن نیست لذا ممکن است بیمار دچار خشکی چشم نیز بشود. اشک به صورت غیر ارادی سرازیر میشود، بالا بردن ابرو با مشکل مواجه میشود و تنها سمت سالم بالا میرود. لب ها حالتی افتاده بخه خود میگیرد و در هنگام خندیدن باز نمیشود و دهان به سمت سالم کشیده میشود. در این حالت ممکن است بیمار نتواند به صورت کامل غذا را بجود و به صورت بدون اختیار مقداری از غذا در گوشه لپ بیمار میماند.

فلج بل کودکان

ممکن است بی اختیار آب دهان از گوشه لب جاری شود و در هنگام بوسه قسمت از کار افتاده لب ها جلو نیاید و مجددا دهان بیمار کج میشود. عصب زوج هفتم مغزی در بدن انسان عملکرد های مهمی را کنترل میکند، باز و بسته کردن چشم ها و سوراخ بینی، لبخند زدن، اشک ریزی، اخم کردن، ترشح بزاغ  و بالا بردن ابرو ها از مهمترین عملکرد های عصب فاشیال است علاوه بر اینها حس چشایی دو سوم جلوی زبان هم از همین عصب تشکیل میشود لذا احتمال اینکه به دنبال فلج بل حس دو سوم جلویی زبان از دست برود وجود دارد. عصب صورتی عضله ای بسیار ظریفی به نام استاپیدوس یا عضله رکابی را در گوش میانی عصب دهی میکند که وظیفه اش کاهش حساسیت گوش به صدا های بلند محیط اطراف است.

فلج بل کودکان

درمان فلج بل کودکان

درمان فلج بل کودکان

به گفته بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان در کودکانی بیمارانی که دچار فلج بل هستند گاهی به دلیل عمل نکردن این عضله شنیدن صدا های محیط بسیار بسیار آزاد دهنده میشود. کودکان از وز وز گوش رنج میبرند و درصد کمی از کودکان نیز از بیمارانی نظیر سردرد، گردن درد، درد تیر کشنده عضلات صورت، اختلال در حافظه مشکل در برقراری تعادل، پارستزی و ضعف یکطرفه رنج میبرند. طبق امار گرفته شده از هر ۱۰.۰۰۰ نفر ممکن است ۱ تا ۴ نفر از فلج بل رنج ببرند. بیشترین سن ابتلا به بیماری فلج بل بین ۱۵ تا ۶۰ سال است و افراد به نسبت یکسانی به آن دچار میشوند. وجود سابقه فامیلی تا حدود ۱۴ درصد در بین افراد دیده میشود. شانس ابتلا در بین زنان باردار سه برابر بیشتر از سایر زن ها است و در بین افرادی که مبتلا به دیابت هستند شیوع بیماری فلج بل نیز زیاد است.

معاینه چشم کودکان

معاینه چشم کودکان

معینه چشم کودکان با دستگاه

معاینه چشم کودکان باید به چه صورت باشد؟ کودک باید در سنین مختلف از نظر سلامت سیستم بینایی بررسی شود. ابتدا اینکار به وسیله چراغ قوه دستی انجام میشود و هر قسمت از خارج به داخل یک به یک سنجیده میشود. در اینجا به توضیح اجزای مهم چشم جهت توجه معاینه کننده میپردازیم. پلکها دو پرده متحرک میباشند که کامل و طبیعی بودن آنها برای حفظ سلامت چشم کودکان ضروری است. پلکها با هر بار باز و بسته شدن قرنیه را نیز مرطوب میکند، در نوزاد تازه متولد شده باید به کامل بودن پلک ها و طبیعی بودن جهت مژه ها که به سمت خارج باشد و هنگام حرکت به قرنیه برخورد نکند دقت کنند. در غیر این صورت مژه ها باعث تحریک شدید چشم میگردد. باز شدن نا کامل پلک ها نیز اگر در حدی باشد که جلوی مردمک را بپوشاند نیاز به درمان جدی دارد چون ممکن است منجرب به تنبلی چشم گردد.

ملتحمه بافت نازک و شفافی است که روی کره چشم را احاطه کرده است. این لایه شفاف و سفید و حاوی عروق نازک و ظریفی میباشد که به زحمت دیده میشود. در برخی از بیماری های چشمی این عروق پر خون و حجیم میشوند لذا ملتحمه و چشم قرمز به نظر میرسد. عفونت های سطحی چشم از موارد مهم چشم قرمز هستند، این عفونت ها ممکن است به درجه های مختلف از خفیف تا شدید وجود داشته باشد. عفونت چشم ممکن است قسمت های داخلی چشم را فرا گیرد که در این صورت اختلالات جدی برای دید کودک ایجاد میکند. قرنیه یک سوم قدامی و شفاف چشم را تشکیل میدهد که در اینجا به صورت دیواره ای شفاف ملاحظه میشود، اندازه قرنیه نوزادان ده میلی متر و در کودکان دو سال به بالا دوازده میلی متر است. با کمک خط کش قطر قرنیه کاملا قابل اندازگیری است. در معاینه چشم کودکان قرنیه ای که بزرگ و قیر طبیعی باشد باید مورد بررسی قرار بگیرد و میتوانید گویای بیماری های مهم چشمی باشد.

معاینه چشم کودکان

کودکانی که دارای قرنیه غیر معمول یاشند دچار بیماری هایی نظیر آب سیاه و یا گلوکم مادرزادی هستند و پزشکان به دلیل قرنیه بزرگ متوجه آن شده اند. در آب سیاه پیش رفته قرنیه شدیدا کدر میگردد، قرنیه طبیعی در کودکان باید کاملا شفاف باشد و انحنای طبیعی داشته باشد تا نور به خوبی عبور کرده و تصویر بر روی شبکیه انجام شود. به گفته بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان قرنیه کدر به درجات مختلف وجود دارد و باید مورد معاینه دقیق قرار گیرد و باعث مشکلات بینایی جدی میشود. مردمک ها دریچه ورود نور به چشم ها هستند، آنها به شکل داریره ی سیاه رنگ در مرکز دیده میشود. با افزایش نور محیط و نور تابیده شده به چشم ها مردمک ها تنگ میگردند تا نور کمتری به داخل چشم برسد و با کاهش نور محیط مردمک ها گشاید شود تا نور وارد به چشم بیشتر شده و تصاویر محیط واضح تر دیده شود. این تغییر اندازه به راحتی با نور چراغ قوه مشاهده میشود. در صورت عدم پاسخ به نور باید تمای معاینات لازم بر روی کودک انجام شود.

بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

معاینه چشم کودکان

گاهی اوقات ناهماهنگی بین اندازه مردمک ها میتواند طبیعی باشد. والدین باید معاینه چشم کودکان را جدی بگیرند و در سنین مختلف فرزندانشان معاینه های لازم را انجام دهند تا در بزرگسالی با بیماری های غیر قابل درمان مواجه نشوند و کودکانی سالم را تربیت کنند.

اختلالات اندامی کودکان

اختلالات اندام تحتانی در کودکان

مشکلات ساق و پا از علل شایع نگرانی والدین هستند. بیماری های همراه با چرخش پا عبارتند از چرخش انگشتان به داخل (آی ان-تی او ای آی ان جی) و خارج (اویوتی-تی او ای آی ان جی).چرخش انگشتان پا به داخل در شیر خواران و کودکان خردسال شایع تر است. اغلب نیازی به ارجاع به ارتوپدنیست. به ندرت جراحی در بیماران بالای ۸ سال که اختلالات شدید دارند که باعث اختلال در عملکرد شده است ، لازم میشود.

مراجعه والدین به پزشک به دلیل نگرانی از ظاهر اندام تحتانی یا پاها یا نحوه راه رفتن کودک،پدیده شایعی است. واریان های طبیعی شایع اندام تحتانی در کودکان عبارتند از مشکلات همراه با چرخش مثل چرخش پنجه پابه داخل و خارج،مشکلات زاویه ای مثل زانوی پرانتزی وضربدری وکف پای صاف.

اختلالات اندام تحتانی در کودکان

مغز و اعصاب کودک

شرح حال ومعاینه

یک شرح حال ومعاینه کامل(جداول ۱و۲)،اغلب برای افتراق دادن اشکال طبیعی تکامل اندام از اختلالات پاتولوژیک بدون نیازبه رادیوگرافی کافی است. قد و وزن کودک باید باصدک های رشد بررسی شوند زیرا رشدطبیعی احتمال وجود بیماری های سیستمیک راکاهش می دهد. معاینه عضلانی-اسکلتی باید شامل ارزیابی ازنظر دیسپلازی لگن،تفاوت بلندی پاها و شلی مفاصل،ارزیابی دامنه حرکات غیرفعال و جهت گیری چرخشی اندام تحتانی(پروفایل چرخشی)،و بررسی نحوه راه رفتن کودک باشد.

اختلالات اندام تحتانی درکودکان

پروفایل چرخشی یک جز کلیدی در معاینه عضلانی-اسکلتی است که شامل اندازه گیری زاویه جلو رفتن(پی آراوجی آرای اس اس آی او ان) پا ، چرخش داخلی و خارجی لگن وزاویه ران-می شود. محدوده های طبیعی مقادیرپروفایل چرخشی را نشان می دهد. مقادیر خارج از این طیف نشان دهنده یک وضعیت پاتولوژیک است.

مقادیر زاویه جلو رفتن پا در چرخش پنجه به خارج ، اعداد مثبت و با چرخش پنجه به داخل مقادیر منفی دارند. ارزیابی چرخش لگن در صورت انحراف استخوان ران به جلو(اف ای ام اوآرای ال ای ان تی ای وی ای اس آرآی اوان) ، افزایش درچرخش داخلی و درصورت انحراف استخوان ران به عقب(اف ای ام او آرای ال ارای تی آراو وی ای آراس آی او ان)،افزایش درچرخش خارجی را نشان می دهد. زاویه ران-پا (تی اچ آی جی اچ-اف اواوتی ای ان جی ال ای) در چرخش تیبیا(تی آی بی آی ای تی او آراس آی او ان)،وقتی که پا نسبت به محورران به داخل چرخیده باشد ، مثبت است.

ارزیابی زانوی پرانتزی وزانوی ضربدری نیاز به اندازه گیری های اضافه تری شامل فاصله بین کوندیلی برای زانوی پرانتزی (ژنوواروم)وفاصله بین دو قوزک برای زانوی ضربدری (ژنووالگوم)دارد.خط تقسیم کننده پاشنه را باید برای ارزیابی بدشکلی های پا مثل متاتارسوس ادداکتوس مورد ارزیابی قرارداد.

بیماری ها

اختلالات اندام تحتانی درکودکان را میتوان به سه دسته کلی تقسیم کرد:چرخشی،زاویه ای واختلالات پا.

چرخش پنجه به داخل  (آی ان-تی او ای آی ان جی)

جهت گیری پا به داخل،شایع ترین وضعیت همراه با چرخش در کودکان است. سه علت اصلی آی ان-تی او ای آی ان جی عبارتند از متاتارموس ادداکتوس،چرخش داخلی تیبیا و انحراف استخوان ران به جلو.

علت آی ان-تی او ای آی ان جی براساس سن بیمار درزمان شروع علایم مطرح می گردد.

متاتارسوس ادداکتوس:شایع ترین اختلال مادرزادی پا است و معمولا خود به خود تا یک سالگی بهبود می یابد. معاینه فیزیکی انحراف پنجه پا به داخل نسبت به پشت پای نرمال،فقدان تاندون آشیل محکم،تحدب یا سی شکل بودن قسمت خارجی پا وتقعر در بخش داخل پا را نشان می دهد . شدت بیماری با خط تقسیم کننده پاشنه تعیین می گردد. پا را باید از نظر انعطاف پذیری به منظور رد کردن بد شکلی های انعطاف ناپذیر(آرآی جی آی دی)(مثل متاتارتوس واروس)ارزیابی کرد . درمان باید بر اساس شدت بیماری وسن بیمار انجام شود.برای مراجعه به بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب در تهران با ما در ارتباط باشید .

اختلالات در کودکان

اختلالات اندام تحتانی در کودکان

متاتارتوس ادداکتوس انعطاف پذیر،نیازی به درمان ندارد. جراحی برای متاتارتوس ادداکتوس میزان شکست وعوارض بالایی دارد ولذا گچ گیری وکفش های قابل تنظیم معمولا درمرحله اول  وقبل ازآنکه کودک شروع به راه رفتن کند،امتحان می شوند. اکثرموارد متاتارسوس ادداکتوس ماندگار،دردوران بلوغ همچنان بی علامت هستند  و جراحی به ندرت لازم می شود. چرخش داخلی تیبیا.چرخش داخلی تیبیا یک واریان طبیعی چرخشی شایع است که شایع ترین علت آی ان-تی او ای آی ان جی است و معمولا در نوپایان تظاهرمی کند. جراحی ممکن است دربیمارانی که بالای ۸ سال هستند وبدشکلی شدید باقی مانده(زاویه ران-پابیشتراز۳ انحراف معیاربالای حدمیانگین (بالاتراز۱۵درجه چرخش داخلی)واختلال  ظاهری یا عملکردی شدیدی دارندوبهبودخودبه خودآنها موردانتظارنیست،مدنظرقرارگیرد.

در بین اختلالات اندام تحتانی در کودکان ، انحراف استخوان ران به جلو.اف ای ام او آرای ال ای ای ان تی ای وی ای آراس آی او ان یا انحراف استخوان ران به جلو شایع ترین علت آی ان-تی او ای آی ان جی درکودکان سنین مدرسه بوده و بین سنین ۴-۷ سال بیشترین شدت رادارد. معاینه باید برارزیابی چرخش به داخل وخارج لگن متمرکزباشد. افزایش چرخش به داخل (۶۰-۹۰درجه)باکاهش چرخش به خارج (۱۰-۱۵درجه)برای این وضعیت تشخیصی است. کشککها وپاهابه سمت داخل هستند(کشکک های کج یا بوسنده)که منجربه گام برداشتن همراه بالنگش یاباحرک نیم دایره ای پا می شود. کودکان مبتلا به اف ای ام او آرای ال ای ان تی ای وی ای آراس آی او ان اغلب برای راحتی به شکل دبلیو ونه به حالت تقاطع پا ها می نشینند. بهبود خود به خود در بیش از۸۰%کودکان تا هشت سالگی رخ می دهد. کفش های مخصوص،بریس ها و سایر اورتوتیک ها موثر نیستند. مداخله جراحی برای کودکان بالای ۸ سال با اختلالات ظاهری یا عملکردی شدید ناشی ازاف ای ام او آرای ال ای ان تی ای وی ای

 

فوق تخصص کودکان آزمایش غربالگری نوزادان

آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان

بیماری متابولیکی چیست؟

غربالگری متابولیکی نوزادان چیست؟

روش طیف سنجی جرمی دوگانه tandem mass spectrometry چه مزایایی دارد؟

غربالگری متابولیک برای چه نوزادانی باید انجام گیرد؟

نوزاد من سالم  به نظر می رسد آیا غربالگری هنوز لازم است؟

چه موقع وکجا باید نمونه خون گرفت؟

نحوه ی خون گیری نوزادان چگونه است؟

چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟

غربالگری برای چه بیماری های متابولیکی انجام می گیرد؟

بیماری متابولیکی چیست؟

بیماری متابولیکی مادرزادی بیماری های ارثی هستند که در آنها راه های سوخت وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می شود که معمولا به دلیل اختلال عملکرد  یک آنزیم است.در این بیماران به علت وقفه آنزیمی راه متابولیکی بسته شده  وماده اولیه به محصول نهایی تبدل نمی شود.بیماری های متابولیک معمولا هیچ گونه علامت یا نشانه ای در هنگام تولد ندارد و شناسایی آنها بدون آزمایش خون دشوار است.

غربالگری متابولیکی نوزادان چیست؟

برنامه غربالگری متابولیک نوزادان با یک آزمایش خون که۴۸ ساعت بعد از تولد انجام می گیرد، اختلالات متابولیک مادرزادی درنوزادان شناسایی می کند.از سال۱۹۶۹ تقریبا تمام نوزادان در بسیاری از کشور های پیشرفته این غربالگری را برای تشخیص زود هنگام بیماری های متابولیک انجام داده اند.تشیص زود هنگام به این معناست که، درمان می تواند قبل از بیمارشدن نوزادان آغاز گردد.

هر سال تعداد زیادی  دارای یک اختلال متابولیک شناسایی می گردد.اگر چه این اختلالات قابل درمان نیستند ولی معالجه ی زود هنگام  با دارو یا یک رژیم غذایی خاص می تواند به بهبود نوزاد وجلوگیری از معلولیت شدید کمک کند.

روش طیف جرمی دوگانه tandem mass spectrometry  چه مزایایی دارد؟

مهم ترین پیشرفت در انجام آزمایشات غربالگری ظهور طیف سنجی جرمی به عنوان ابزاری در تشخیص بیماری های متبولیک ارثی است ،که امروزه در جهان به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد.ظهور این روش تعداد بیماری هایی را که می توان با سرعت و دقت بالا شناسایی کرد افزایش داده است.

غربالگری متابولیک بری چه نوزادانی باید انجام گیرد؟

غربالگری متابولیک برای همه نوزادان باید انجام گیرد.

نوزاد من سالم  به نظر می رسد آیا غربالگری هنوز لازم است؟

بله اغلب نورادان با اختلالات متابولیک که با این برنامه شناسایی شده اند.هیچ علائم و نشانه ی مشهودی را بلافاصله پس از تولدنشان نداده اند.برای هر یک از این اختلالات یک اشکال در یکی از ترکیبات بیوشیمایی وجوددارد، که به صورت طبیعی در بدن نوزادان تولید می گردد.بدون یک آزمایش خون شناسایی این مشکلات دشوار است.غربالگری می توانند.این اختلالات را قبل از ظهورعلائم شناسایی کند ودرمان های اولیه برای نوزاد شما قابل دسترس است.اختلالات متابولیک می توانند در هر خانواده ای رخ  دهند حتی اگر هیچ سابقه ی خانوادگی از این اختلال وجود نداشته باشد.

چه موقع وکجا باید نمونه خون گرفت؟

بهترین زمان گرفتن نمونه خون موقعی است که نوزاد شما ۴۸ساعت  سن دارد یا در اسرع وقت ممکن بعد از این باشد(وقبل از اینکه سن نوزاد به ۷۲ ساعت برسد ).این نمونه ممکن است در بیمارستان آزمایشگاه و یا درخانه توسط کادر آموزش دیده پزشک گرفته می شود.

نحوه ی خون گیری نوزادان چگونه است؟

نمونه خون با استفاده از یک وسیله به نام  لانست انجام می گیرد.این وسیله به منظور ایجاد یک برش کوچک در پاشنه نوزاد استفاده می گردد.سپس پای نوزاد به صورت آویزان قرار می گیرد تا جریان خون افزایش یابد ویک کارت خون گیری به کار خواهد رفت تا نمونه خون روی این کاغذ مخصوص جمع گردد.پس از جمع آوری مقدار اندکی خون با فشار مختصری با استفاده از یک پنبه خون قطع خواهد شد.

چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟

نوزادانی که با غربالگری به عنوان کودکان دارای افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک شناسایی می شوند نیاز است تا نتایج آزمایش آنها با استفاده از تست های تشخیصی تایید گردد.ازآنجایی که نتیجه مثبت کاذب استرس زیادی برای خانواده ها ایجاد می کند تشخیص دقیق بیماری از اهمیت ویژه های برخوردار است.

جهت دریافت نوبت از صفحه ارتباط با ما استفاده کنید

 

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

بهترین دکتر مغز کودکان

تشنج مغز و اعصاب تشنج ، صرع ، درمان تشنج ، دکتر تشنج

تشنج

در اثر تخلیه ناگهانی و بیش از حد پالس های الکتریکی سلول های عصبی که در تمام یا یک قسمت از مغز ایجاد می شود،رخ می دهد.معمولا ناگهانی و گذرا است .

علل :

۱-ناشناخته که اکثر موارد بروز تشنج شامل این دسته می باشد.

۲-کاهش اکسیژن به هر علت،تب خصوصا درکودکی ،ضربه به سر ،تومور مغز،قطع دارو در بیمار با سابقه قبلی تشنج ،حساسیت ها،آبسه مغزی ،کاهش قند خون ،بیماریهای عفونی،سکته مغزی،مسمومیت با الکل و دارو ،کاهش کلسیم،افزایش اوره خون…

 

علائم بالینی:

تشنج کانونی :

ممکن است فقط یک انگشت ویا یک دست تکان بخورد، دهان پرش بدون کنترل دارد ،صحبت فرد نامفهوم است.

عمومی یا صرع بزرگ :

تمام بدن به شدت سفت شده و به دنبال آن عضلات بدن به طور نامناسب و سریع منقبظ می شود.یک تا دو دقیقه طول میکشد ممکن است فرد زبانش را گاز گرفته و نیز دچار بی اختیاری ادرار و مدفوع شود .

بعد از اتمام حمله، عضلات بیمار شل شده و به خواب عمیق فرو رفته و تنفس صدا دار و به سختی بیدار می شود.پس از بیدار شدن از سردرد و درد عضلات شکایت دارد.

اورا:

در بعضی موارد قبل از بروز تشنج فرد دچار علائمی مانند سرگیجه و دیدن مناظر و شنیدن صداها یا احساس مزه خاص می شود که به این احساس اورا می می گویند .

نکاتی که باید بیمار بداند؟

۱-برنامه منظم ورزشی و استراحت کافی داشته باشد.

۲-داشتن وعده غذایی منظم و استفاده از لقمه غذایی کوچک بین وعده غذایی (افت قند از عوامل تشنج می باشد.)

۳-استفاده از دوش آب گرم به جای وان.

۴-پرهیز از قرار گرفتن در معرض نور درخشان و سوسو زننده.

۵-پرهیز از محرک غذایی و نوشیدن الکل.

۶-کنترل تب.

۷-در صورتی که بیمار در مرحله اورا باشد در محیط امن قرار گرفته،عینک ولباس تنگ را درآورده و یک تکه پارچه نرم داخل دهان بین دندانها قرار داده و وسایل خطرناک را از اطراف بیمار دور کنید و در صورتیکه بیمار روی تخت باشد نرده های کنار تخت بالا کشیده شود.

۸- در لحظه تشنج از مهار کردن بیمار اجتناب کنید زیرا شخصی که دچار شده به شدت مضطرب است و باعث آسیب می شود .

۹-یقه لباس بیمار باز شده تا بهتر نفس بکشد.

۱۰-وقتی حین تشنج فک های بیمار قفل شده با فشار آن را باز نکنید .

۱۱-برای پیشگیری از آسیب مغزی سربیمار را با استفاده از پدهای محافظ و بالش نرم محافظت کنید .

۱۲-اثاثیه صدمه زننده را از بیمار دور کنید .

۱۳-در صورت امکان بیمار را به پهلو خوابانده سر را کمی به جلو خم کنید این کار خروج ترشحات را آسان می کند .

۱۴-اگر مدت زمان حمله بیشتر از ۵ دقیقه طول کشید و یا در فواصل زمانی اندک بدون آنکه شخص مبتلا به وضعیت عادی برگردد دچار حمله جدیدی شد فوراً با اورژانس تماس گرفته شود.

علت سردی انگشت آموزش

۱۰ علت برای سرد بودن دایمی انگشتان دست

هنگامی که در یک روز سرد از خانه بیرون می روید ، در این صورت ، ممکن است که در انگشتان دست خود، سرمای بسیار زیادی را احساس کنید. این حالت عادی و طبیعی است. در هوای سرد بخش های انتهایی بدن ،خصوصا دست و پا، تمایل به کمی سردتر شدن دارند ، زیرا در این موقع ، قبل از هر چیز ، بدن ، خون و گرما و حرارت بیشتری را به سوی اندام های حیاتی ، یعنی قلب ، مغز و شش ها می فرستد. با این وجود ، اگر انگشتان شما حتی در دمای گرم تر، همیشه سرد و یخ زده احساس می شود. در این صورت ، آن می تواند نشانه ای از اختلالی دیگر باشد . در اینجا ، چند علت شایع برای سرد بودن دایمی انگشتان بیان شده است :

۱ – سندرم رینود

سندرم رینود، یک علت شایع سرد بودن انگشتان دست است .رینود ، عارضه ای است که در آن ، مویرگ های مربوط به انگشتان دست و گاهی انگشتان پا ، گوش ها و بینی در واکنش نسبت به سرما و یا استرس های احساسی و عاطفی تنگ می شوند.

در هنگام یک حادثه و اتفاق ، انگشتان دست به دلیل آن که خون بسیار کمی در آنها جریان دارد و یا به دلیل آن که اصلا خونی در این ناحیه جریان ندارد، سفید و سپس آبی می شوند و آنگاه به محض باز شدن  مویرگ ها و بازگشت مجدد جریان خون در آنها، قرمز می شوند. اغلب اوقات در طی یک صدمه و حمله عاطفی ، انگشتان دست ، سرد ، بی حس ، همراه با خارش و سوزش و یا دردناک می شوند. بسیاری از موارد در سندرم رینود ، دلیل مشخص و شناخته شده ای ندارند.

خبر خوش  در این مورد ، این است که سندرم رینود ، معمولا بجای زیان بخش بودن ، پر دردسر است. در این عارضه شیوه زندگی تغییر می کند ، مانند پوشیدن لباس های گرم و دستکش در محیط های سرد ( حتی در هنگام برداشتن غذا از یخچال که خود بستگی به میزان شدت واکنش نسبت به سرما دارد ) و اجتناب از استرس های احساسی و عاطفی که معمولا برای کنترل و مهار این بیماری کافی است .

۲ – بیماری های خود ایمن

 گاهی اوقات یک بیماری نهفته می تواند باعث بروز بیماری لوپوس شود ، لوپوس عارضه ای است که در آن ، سیستم ایمنی بدن به بافت خودش حمله می کند و اسکلودرمی بیماری است که منجر به سفت و سخت شدن پوست و بافت های همبند و بروز لکه هایی بر روی آن می شود ،و روماتوئید  آرتریت و بیماری های خود ایمن دیگر می توانند منجر به بروز سندرم رینود شوند ، اما پزشکان دقیقا از علت وجود این ارتباط مطمئن نیستند و آن به عنوان سندرم  رینود ثانویه شناخته می شود. هنگامی که علت نهفته ای وجود دارد ، معمولا علایم و نشانه های دیگری موجود است. به محض تشخیص بیماری اصلی و تحت کنترل قرار گرفتن آن ، علایم و نشانه های سندرم رینود رو به بهبود می روند.

۳ – کم کاری غده تیروئید ( هیپوتیروئیدی )

اگر غده تیروئید شما دچار اختلال شده است ، در این صورت ، سرد بودن انگشتان دست ، حالتی عجیب و غیر عادی نمی باشد. غده تیروئید در اصل ، ترموستات بدن است. هنگامی که آن ، کم کار می شود ،روند اکثر فعالیت ها وعملکردهای بدن کند شده و علایمی مانند خستگی ، یبوست ، اضافه وزن و احساس همیشگی سرما ، از جمله در انگشتان دست ظاهر می شود. کم کاری غده تیروئید در خانم ها و افراد بالاتر از ۵۰ سال شایع تر است.

۴– اختلال در گردش خون 

اغلب افراد تصور می کنند که سرد بودن انگشتان دست ، احتمالا ناشی از اختلال در گردش خون است. فرید من می گوید : کم شدن گردش خون ، زمانی رخ می دهد که جریان خونی که غنی از اکسیژن و و مواد غذایی است ، در هنگام گردش یافتن در بدن ، در اثر کم شدن قابلیت و توانایی قلب در پمپاژ خون ( همانند آنچه که در نارسایی قلبی رخ می دهد ) ویا در اثر انسداد شریان های بزرگ و یا مویرگ های کوچک تر از کلسترول و یا به دلایل دیگر کاهش می یابد .

هنگامی که قلب نمی تواند آنچنان که باید ، به میزان کافی به سراسر بدن خون رسانی کند ، در این صورت ، شما بروز این اختلال را در دست و پاهای خود به دلیل فاصله زیاد آنها از قلب ، به صورت سرد وبی حس شدن و یا گز گز کردن احساس خواهید نمود.

۵ – کم خونی

کم خونی هنگامی رخ می دهد که بدن به میزان کافی دارای گلبول قرمز نباشد و یا میزان هموگلوبین در خون پایین باشد. کم خونی باعث کاهش ذخیره اکسیژن در بافتها  می شود که می تواند باعث سرد شدن دست ها شود.

برخی از دلایل کم خونی ، شامل عدم دریافت آهن کافی از مواد غذایی ، از دست دادن خون ( در اثر عادت ماهانه شدید ، زخم معده و خونریزی دستگاه گوارش ) بروز برخی از سرطان ها و اختلالات و ناراحتی های گوارشی  ( مانند بیماری سلیاک  یا بیماری کرون که التهاب مزمن روده ) است. علاوه بر سرد شدن دست ها ، کم خونی می تواند باعث بروز خستگی ، سر درد ، سر گیجه ، تنگی نفس ، و رنگ پریدگی پوست گردد. در اکثر موارد ، کم خونی ناشی از کمبود آهن و علایم و نشانه های آن می تواند با مصرف مکمل آهن درمان شود.

۶ – کمبود ویتامین ب ۱۲

ویتامین ب ۱۲ که در گوشت ، مرغ ، تخم مرغ ، شیر و سایر فراورده های لبنی یافت می شود ، در تشکیل گلبول های قرمز نقش مهمی دارد.

کمبود این ویتامین ، می تواند به کاهش ساخت گلبول های قرمز و در نهایت کم خونی منجر شود. کمبود ویتامین ب ۱۲ در میان اشخاص گیاهخوار شایع است  وممکن است بسیاری از افراد بالاتر از ۵۰ سال ، توانایی جذب این ویتامین از طریق مواد غذایی را از دست بدهند و این شامل افرادی که دچار ناراحتی ها و اختلالات گوارشی مانند بیماریهای کرون ( التهاب مزمن روده ) و سلیاک      می باشند نیز می شود. یک آزمایش ساده خون می تواند مشخص کند که آیا سرد بودن انگشتان دست ، ناشی از کمبود ویتامین ب ۱۲ می باشد ؟ و اگر در اثر کمبود این ویتامین باشد ، در این صورت ، مصرف مکمل ها معمولا کمک نموده و علایم آن در ظرف چند هفته تا یک ماه ، برطرف میشوند.

 ۷- فشار خون پایین

پایین بودن فشار خون می تواند به دلایل متفاوتی از جمله کاهش آب بدن ، از دست دادن خون ، مصرف بعضی از داروها و ناراحتی ها و اختلالات های مربوط به غدد مترشحه داخلی باشد . هنگامی که میزان فشار خون شما پایین است ، رگ ها خون را از بخش های انتهایی بدن به سمت اندام های حیاتی هدایت میکنند که این باعث سردی در انگشتان دست شما می شود. اگر شما دارای علایم فشار خون پایین مانند سر گیجه ، تاری دید ، خستگی ، حالت تهوع ، احساس ضعف و بی حالی هستید ، در این صورت ، با پزشک خود مشورت نمایید.

۸ – استرس و احساس اضطراب و نگرانی

شما می دانید که استرس می تواند تاثیرات متعددی بر روی اندام های بدن داشته باشد که دست های شما نیز از آن مستثنی نیست . هنگامی که شما استرس مزمن را تجربه می کنید ، بدن تان در وضعیت مبارزه و یا فرار قرار می گیرد. در این حالت ، ترشح آدرنالین افزایش می یابد و یکی از نتایج آن ، تنگ شدن عروق در بخش های انتهایی بدن است که آن منجر به سرد شدن انگشتان دست ها و پاها می شود . کنترل استرس می تواند علایم را کاهش دهد.

۹ – مصرف بعضی از داروها

ممکن است این مورد ، نامعقول بنظر برسد که مصرف بعضی از داروها می تواند باعث سرد شدن انگشتان دست شود.: داروهای بسیار زیادی وجود دارند که می توانند باعث این مشکل شوند مانند  بتابلاکرها که برای تنظیم و کنترل فشار خون تجویز می شوند ، برخی از داروهای مربوط به درمان سرطان ، داروهای میگرن و داروهای ضد احتقان که تنها با نسخه پزشک خریداری می شوند،نیز میتوانند باعث این علایم شوند. با پزشک خود و یا دکتر داروساز مشورت نمایید تا دریابید که آیا هیچ کدام از داروهای مصرفی شما می توانند باعث بروز این علایم در شما شوند ؟

۱۰ – استعمال دخانیات

نیکوتین موجود در سیگار ، باعث تنگی عروق می شود و همچنین می تواند موجب افزایش رسوب در سرخرگ ها و کاهش جریان خون در اندام های انتهایی بدن گردد.

برای مطالعه مقالات تخصصی و آموزش های بیشتر در ارتباط با مغز و اعصاب با ما همراه باشید