نوشته‌ها

اختلالات متابولیکی

انواع اختلالات متابولیکی

اختلالات متابولیکی

اختلالات متابولیکی عوارض ژنتیکی می باشند که باعث بروز مشکلاتی در روند متابولیسم یا سوخت و ساز بدن خواهند شند.
مواد غذایی که مصرف می ‌کنیم به ترکیبات ساده ‌تر کربوهیدارت ، پروتئین و همچنین چربی شکسته می ‌شوند. این شکستن مواد غذایی پیچیده به ترکیبات ساده ‌تر را متابولیسم یا سوخت و ساز گویند.
زمانی که فرآیند طبیعی متابولیسم به علت عارضه ‌ای ارثی و اکتسابی دچار اختلال می ‌شود ، به آن اختلال متابولیک می گویند. انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود دارد.
سوخت و ساز فرآیند مستمری است که تمام مدت جریان دارد. زمانی فرد در حال غذا خوردن ، خوابیدن ، صحبت و دویدن باشد متابولیسم ادامه خواهد داشت.
این فرآیند به انجام برخی از عملکردهای بدن همانند التیام جراحات ، ترمیم آسیب دیدگی ، تنظیم درجه حرارت بدن ، تولید سلول های جدید ، از بین بردن مواد سمی از بدن و … کمک می‌ کند.
درست از هنگام وارد شدن غذا به معده متابولیسم واقع شده و هضم شروع می ‌شود. آنزیم های ترشح شده توسط غده تیروئید و همچنین پانکراس به شکستن غذای مصرف شده به مواد ساده ‌تر کمک می‌ نماید. این مواد ساده توسط سلول های بدن جذب شده و به آزاد سازی انرژی و انجام دیگر فرآیندهای درون بدن کمک می نماید.
ولی به هنگام بروز اختلالات متابولیک ، واکنش های شیمیایی غیر طبیعی رخ می دهد و این امر عملکرد طبیعی بدن را مختل خواهد ساخت که باعث بروز مشکلاتی برای سلامتی فرد می‌ شود.
انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود دارد که اختلالات متابولیک ارثی را در بر می ‌گیرند. با این حال اختلالات متابولیک ارثی بسیار نادر می ‌باشند و تنها ۱ در ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می ‌دهند.
در ادامه به بررسی انواع اختلالات ممتابولیکی خواهیم پرداخت.

متابولیکی

اختلالات متابولیکی

پرکاری تیروئید

پرکاری غده تیروئید را به عنوان یک اختلال متابولیکی در نظر می‌ گیرند. غده تیروئید ، تیروکسین را ترشح کرده و به عملکرد مناسب متابولیسم کمک می‌ نماید. با این حال ، زمانی که تیروکسین در مقادیر زیاد ترشح شود ، باعث افزایش میزان متابولیسم پایه (BMR) خواهد شد. در نتیجه موجب کاهش وزن بیش از حد ، ضربان قلب شدید ، فشار خون بالا و تورم در گردن می ‌شود.

کم کاری تیروئید

برعکس پرکاری تیروئید ، کم کاری تیروئید است. زمانی که غده کم کار تیروئید باعث کمبود هورمون‌ های تیروئید می ‌شود، مشکلاتی عدیده‌ ای در سلامت بوجود خواهد آمد. فرد مبتلا دچار میزان پایین متابولیک پایه ، اضافه وزن بیش از حد ، ضربان قلب آهسته ، یبوست و … می ‌شود.

دیابت

یکی از اختلالات رایج متابولیک دیابت می باشد. دیابت عارضه ‌ای است که در آن بدن قادر به استفاده مناسب از گلوکز نخواهد بود. در نتیجه باعث بروز سطوح بالای قند خون می ‌شود. دو نوع دیابت وجود دارد که تحت عناوین نوع ۱ و نوع ۲ می ‌شناسند.
در دیابت نوع ۱ ، پانکراس یا لوزالمعده انسولین بسیار ناچیز تولید کرده و یا اصلا انسولین تولید نمی ‌کند. در نتیجه فرد نیاز به دریافت روزانه انسولین خواهد داشت.
این عارضه باعث بروز خستگی ، گرسنگی مداوم ، کاهش وزن و همچنین تاری دید می ‌شود. در صورت عدم رسیدگی به آن ، می ‌تواند به کما دیابتی منجر گردد.
دیابت نوع ۲ شکل متداولی است که افراد در سرتاسر جهان را مبتلا می‌ سازد. در این نوع دیابت ، پانکراس انسولین تولید می‌ کند ، ولی بدن به اثرات آن مقاوم خواهد شد. در نتیجه بیمار برای انجام همان عملکردها به انسولین بیشتری نیاز دارد.

بیماری آدیسون

بیماری آدیسون هنگامی رخ می دهد که غدد آدرنال موجود در کلیه ‌ها قادر به تولید مقادیر کافی کورتیزول و آلدسترون نباشد.
در نتیجه فرد مبتلا دچار تیرگی پوست ، فشار خون پایین ، قند خون پایین ، کاهش وزن ، ضعف عضلانی ، خستگی ، تهوع و درد عضلانی می ‌‌شود. علائم آن در طول ماه‌ های زیادی بوجود می ‌آیند و فرد جهت کنترل این عارضه نیاز به جایگزینی هورمون دارد.

گانگلیوزیدوز GM2

نوعی اختلال ژنتیکی اتوزمومی مغلوب می باشد که تحت عنوان بیماری تای ساکس (Tay-Sachs) شناخته می ‌شود. این بیماری یکی از انواع اختلالات متابولیک در کودکان است که باعث زوال عقلی و همچنین از دست دادن توانایی ‌های فیزیکی خواهد شد. این عارضه تا شش ماهگی بوجود آمده و باعث مرگ کودک تا ۴ سالگی می ‌شود. که شما می توانید با کودک خود به بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب مراجعه نمایید

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (PKU) نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث ناتوانی بدن در شکستن اسید آمینه فنیل آلانین موجود در بدن خواهد شد. این عارضه منجر به عقب ماندگی ذهنی و همچنین تشنج در نوزادان مبتلا می‌ گردد.
بیماری فنیل کتونوری در هنگام تولد هیچ گونه علائمی را از خود نشان نمی ‌دهد. با این حال ، با بزرگ شدن کودک ، ایجاد تدریجی فنیل آلانین منجر به بروز علائمی همانند عقب ماندگی ذهنی ، رشد خفیف ، کوچکی اندازه سر ، مشکلات رفتاری و … در کودک مبتلا می‌ شود.