نوشته‌ها

بیماری پی کی یو

بیماری پی کی یو یا فنیل کتون اوری

بیماری پی کی یو نوعی اختلال متابولیک ارثی از نوع اتوزوم مغلوب است و جهش در کروموزوم ۱۲ باعث بروز آن می شود. به طور معمول، بیماری زمانی تشخیص داده می شود که ابتلای یکی از فرزندان، والدین و پزشک خانواده را حساس نموده است. این وضعیت به ویژه در شرایطی پیش می آید که برنامه غربالگری نوزادان اجرا نمی شود .

با انجام برنامه غربالگری نوزادان امکان تشخیص و درمان به هنگام بیماری وجود دارد.

  • عامل بروز بیماری پی کی یو و نحوه انتقال آن چیست ؟

پی کی یو یک بیماری ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی در نوزاد به وجود می آید.

  1. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین ( که یک اسید آمینه است ) نیست .
  2. در ادرار مبتلایان به این بیماری، مواردی به نام فنیل کتون که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است و در ترکیب پروتئین ها وجود دارد، وارد می شود.
  3. مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر میشود.
  • بیماری پی کی یو چه نشانه هایی دارد و چگونه تشخیص داده می شود ؟

بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد طی هفته های اول زندگی سالم است. ولی به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بوری موهای سر و بدن بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود. با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش ( پیش فعال ) است . همچنین صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه ها همیشگی شود.

علائم این بیماری تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است به همین دلیل، پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه می شوند. تأخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد موجب آسیب رسیدن به مغز می شود که هرچه بیشتر به تأخیر بیفتد، آسیب شدیدتر و امکان بازگشت علائم ضعیف تر خواهد بود.

  • انواع فنیل کتون اوری یا پی کی یو :

۱. فنیل کتون اوری کلاسیک :

این نوع بیماری به دلیل نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ( که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند ) به وجود می آید. در این بیماری اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و در نتیجه میزان آن در خون افزایش می یابد. در فنیل کتون اوری یا بیماری پی کی یو کلاسیک مقدار فنیل آلانین خون بیش از ۲۰ میلی گرم در دسی لیتر است و متابولیت های فنیل آلانین ( فنیل کتون ها ) به میزان زیاد در ادرار وارد و سبب بوی مخصوص ادرار می شوند.

۲. فنیل کتون اوری گذرا :

بعضی نوزادان که به بیماری فنیل کتون اوری مبتلا نیستند، سطح بالایی از فنیل آلانین به میزان ۴ میلی گرم در دسی لیتر دارند که ممکن است به دلیل تأخیر غیر اختصاصی در تکامل آنزیم های لازم برای متابولیسم اسیدهای آمینه مانند تیروزین گذرای ناشی از نارسی نوزاد باشد. از سایر علل افزایش فنیل آلانین، بیماری کبد و ابتلای مادر به بیماری فنیل کتون اوری است. در این موارد کتون ها در ادرار وارد نمی شوند و فنیل کتون اوری وجود ندارد .

در نقص خفیف آنزیم هیدروکسیلاز نیز، فنیل آلانین خون بالاست، ولی فنیل کتون اوری وجود ندارد.

۳. فنیل کتون اوری بدخیم :

درصد کمی از نوزادان فنیل کتون اوری یا پی کی یو بدخیم دارند. علت آن نقص در سنتر یا متابولیسم تترا هیدروبیوپترین (BH4) است. این نوع بیماری حدود ۲ %  از موارد پی کی یو را شامل می شود. علائم ظاهری بالینی مانند فنیل کتون اوری کلاسیک است. این بیماران به بیماری پیش روندۀ سیستم عصبی مرکزی مبتلا می شوند و با وجود درمان با برنامه غذایی مخصوص و متعادل شدن سطح فنیل آلانین، عوارض اختلال های عصبی ادامه می یابد. اگر چه برنامه غذایی مخصوص در پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی و عوارض اختلال های عصبی مبتلایان به پی کی یو بدخیم نقش ندارند، ولی در کنترل پیش فعالی آنان مفید است.

بیماری پی کی یو

  • چگونه فنیل آلانین خون را اندازه بگیریم؟

با انجام آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه گرفته می شود، تشخیص امکان پذیر خواهد بود. روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است. ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص ( لانست ) به نرمه کناری پاشنه پای نوزاد، ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی می چکانند، بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه مرجع ارسال می شود. در صورتی که نتیجه این آزمایش مثبت باشد، آزمایش خون دیگری برای تشخیص قطعی به روش HPLC برای نوزاد انجام می شود. برای صحت آزمایش، رعایت اصول نمونه گیری بسیار مهم و ضروروی است. در صورت ابتلای نوزاد، خانواده از طریق کارکنان مراکز بهداشتی درمانی، آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شود.

  • آیا بیماری پی کی یو درمان می شود ؟

در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود، می توان با برنامه غذایی مخصوص و مراقبت های لازم او را درمان کرد. میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتر است. مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه تنها راه درمان است. چنانچه این برنامه غذایی مخصوص به موقع آغاز شود و ادامه یابد، آزمایش های فنیل آلانین خون در طول درمان به طور منظم انجام شود و وضعیت بالینی، تغذیه و تاثیر درمان، دوره ای بررسی گردد، کودک به رشد طبیعی خود ادامه دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.

در صورت تأخیر در شروع درمان مناسب، رشد و تکامل با درجه های متفاوت به تأخیر می افتد.

  • آیا بیماری پی کی یو را می توان پیشگیری کرد؟

در حال حاضر، با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود. در صورتی که این نقص مشخص شود، بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر امکان پذیر است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.

 

 

دکتر مهران آقامحمدپور بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

رشد شخصیت کودک

رشد شخصیت کودک

در رشد شخصیت کودک ، عوامل زیادی مؤثر هستند که میزان تأثیر آنها  به میزان توانایی کودک به درک اهمیت این عوامل در ارتباط آنها با خودش بستگی دارد. حال در این مقاله به بررسی این عوامل و تاثیر آنها در رشد شخصیت کودک می پردازیم.

  • مزاج یا سرشت :

مزاج یا سرشت عبارت است از خصوصیات روانی و فیزیولوژیک که فرد با آن به دنیا می آید  مزاج افراد، حتی دو خواهر با هم متفاوت است .مزاج در تمام عمر روی رفتار فرد تاثیر می گذارد و از آنجا که بخش عمده آن زیستی – جسمی است ،در سراسر عمر تغییر زیادی نمی کند .یکی از نکاتی که پدر و مادر باید در فرزند پروری همیشه به آن توجه داشته باشند ،همین فطرت و سرشت کودک است .

مزاج یا سرشت در تعامل با محیط و پرورش است ، بعضی از کارشناسان علوم تربیتی اهمیت مزاج یا سرشت را بیشتر می دانند و برخی نیز برعکس .اهمیت محیط و پرورش خواه بیشتر باشد یا نه ،موضوع مهم آن است که تربیت و پرورش قابل تغییر و دستکاری هستند و ما با بکار بردن مهارت های پرورشی و فرزند پروری است که می توانیم تاثیر بیشتری روی فرزند خود داشته باشیم .

  • کودکان از نظر مزاج سه دسته هستند :

  1. کودکان سخت یا دشوار : شامل ده درصد کودکان هستند که ساختمان جسمی و روانی آن ها حساس ،سخت و تحریک پذیر است مثلا بد خوابند ،نا آرامند ،الگوی غذاخوردن آن ها بی نظم یا حساس هستند .پرورش بچه های این گروه و مدارا کردن با آنان ،برای هر پدر و مادری مشکل خواهد بود .
  2. کودکان آسان : چهل درصد کودکان را شامل می شوند ،کودکانی منظم هستند و آرام کردن و تربیت آنها آسان است .
  3. ترکیبی از صفات کودکان دشوار و آسان : پنجاه درصد کودکان تشکیل می دهند،که بعضی از خصوصیات کودکان دشوار و بعضی برای ارزیابی مزاج کودک از ویژگی های ۹ گانه زیر استفاده می شود:

۱- سطح فعالیت :

باید ببنیم که میزان فعالیت آن ها به چه اندازه است آیا فعالیت معمولی دارند، فعالیتشان بیش از حد است ،یا برعکس کمتر معمولی فعالیت می کنند.

۲- موزونی :

قابل انتظار بودن رفتار و اعمالی نظیر خواب،خوراک و دفع ،برای ارزیابی باید ببینید که آیا کیفیت فعالیت هایی مانند خودردن خوابیدن و دفع ،در آنان موزون و قابل پیش بینی ،یا ناموزون و غیرقابل پیش بینی است.

۳- نزدیکی یا کناره جویی و به طور کلی نحوه واکنش کودک به محرک های تازه مثل افراد حیوانات و وسایل:

این عامل بیشتر سطح اضطراب پایه کودک را نشان می دهد. برای ارزیابی باید بینید که آیا به راحتی، به آسانی و با علاقه مندی به محرک های تازه و نو نزدیک می شوند یا کناره جو و اجتناب کننده هستند.

۴- میزان سازگاری اجتماعی سرعت و آسانی تغییر رفتار فعلی کودک در واکنش به سر نخ و تغییرات محیطی:

برای ارزیابی ببینید که آیا به راحتی و به آسانی با شرایط،اتفاقات و تغییرات سازگار می شود یا بر عکس سازگاری و تطابق آنها ضعیف است.مدارا با کودکانی که میزان سازگاری آنها کم است،برای هر پدر و مادری سخت است و باید  از ابتدا به آن توجه داشته،برای آن برنامه ریزی کنند.در صورت انطباق خوب والدین و فرزند پروری رضایت بخش،می توانند سازگاری و تطابق کودک را بهبود بخشند.

۵-شدت نشان دادن واکنش (میزان بروز انرژی و شدت در نشان دادن واکنش به تغییرات محیطی و ناکامی ها):

بعضی از  کودکان نسبت به شرایط ، اتفاقات ،تغییرات و ناکامی ها به شدت واکنش نشان می دهند و بعضی نیز شدت واکنش کنترل شده و حساب شده تری دارند.آموزش گیری از والدین چه از طریق همانند سازی با والدین و چه از طریق یادگیری اجتماعی،الگوسازی نقش و آموزش مهارت ها می تواند شدت واکنش را متعادل کند .

رشد شخصیت کودک

۶- حساسیت یا  آستانه واکنش (شدت تحریک مورد نیاز یرای برانگیختن یک واکنش خاص از کودک):

این عامل به خصوص در تربیت کودک اهمیت دارد .بعضی از کودکان آستانه واکنش پایین تری دارند ،حساس هستند و راحت تر می توان واکنش مورد انتظار،مانند آموختن رفتار جدید را از آنان استخراج کرد.

پس سخت تر می توان واکنش مورد انتظار ،مانند آموختن یک رفتار جدید را از آنها استخراج کرد.

۷- کیفیت خلق (خلق ذاتی و سرشتی کودک را نشان می دهد):

برای ارزیابی ببینید که خلق آنها پر نشاط و بشاش است یا افسرده، غمگین و اهل گریه و زاری هستند؟ آیا مضطرب و ترسو هستند؟ خشمگین،عصبانی و تحریک پذیرند یا آرام و صبور؟در اینجا نیز انطباق خوب والدین و فرزند پروری رضایت بخش آنها می تواند موثر باشد .این اثر نیز از طریق ایجاد اعتماد و اطمینان به محیط خارجی و همین طور از طریق همانند سازی با والدین و الگوگیری و یادگیری از اطرافیان است.

۸- میزان توجه و تمرکز کودک (میزان نگهداری و حفظ توجه علی رغم محرک های درونی و بیرونی غیر مرتبط):

برای ارزیابی ببینید که آیا محرک های محیطی به آسانی و به سرعت حواس کودک را پرت می کند؟ در صورتی که فرزند شما جهت حواس پرتی آمادگی دارد،با کنترل محرک های درونی و بیرونی و همینطور تمرین های مناسب از میزان حواس پرتی او بکاهید.

۹- میزان پافشاری (پافشاری در انجام یک عمل و ادامه فعالیت هنگام مواجهه با موانع):

بعضی کودکان در انجام یک عمل و فعالیت پافشاری داشته،بعضی دیگر در برخورد با موانع و ناکامی ها زود دلسرد،نا امید و سرخورده می شوند.

 

*بخوانید : اختلالات عاطفی !

 

موارد فوق اجزا سنتی تشکیل دهنده مزاج هستند . اما عوامل دیگری نیز وجود دارند که می توانند به عنوان بخشی از سرشت در نظر گرفته شوند، زیرا از بدو تولد همراه کودک هستند.این عوامل شامل بهره هوشی،میزان خلاقیت و کنجکاوی ،انواع و مقدار استعدادها یعنی نقاط ضعف و قوت کودک می شود . هر یک از این عوامل نیز می توانند شاخصه های دیگری را تعیین کنند .به طور مثال هوش نیز روی انعطاف و تطابق پذیری، طریقه برقراری ارتباط و گفت و گو ،حل مسئله و… فرد تاثیر گذار خواهد بود .

با درک واقعی مفاهیم فوق ،عمق دید ما به عنوان پدر و مادر از کودک و همینطور درستی انجام وظایف پدر و مادری بیشتر می شود .که برای رشد شخصیت کودک حائز اهمیت هست ،به طور مثال زمانی که مزاج کودک سخت و مشکل است ،والدین باید برای انجام درست وظیفه فرزند پروری ،آموزش لازم را بینند و همینطور آستانه تحمل خود را برای شرایط سخت بالا ببرند یا زمانی که فرزند از نظر مزاجی پرتحرک بوده ،محدوده توجه و تمرکز او ضعیف است که والدین باید با شروع اقدامات اصلاحی این مشکلات را کاهش دهند و گرنه ممکن است فرزند علائمی شبیه به اختلال بیش فعالی همراه با نقص توجه پیدا کند.در این صورت از یک طرف نیازمند اقدام درمانی طولانی و پرهزینه منفی دارد. یا زمانی که کودک به طور سرشتی اضطراب آلود و افسرده است والدین نباید به گونه ای برخورد کنند که اضطراب یا افسردگی کودک را شدت بخشند،برعکس باید اقدام و مهارت های آنها معطوف به کاهش اضطراب یا افسردگی فرزندشان باشد.

  • عوامل موثر بر رشد شخصیت کودک :

همه ما علاقه مندیم که کودکانی شکوفا و بالنده داشته باشیم ،پس باید عوامل موثر بر رشد کودک را بشناسیم و با توجه به آن برنامه ریزی و اقدام کنیم . این عوامل عبارست از:

۱- سلامتی و تندرستی :

یکی از مهم ترین عوامل برای رسیدن به خود شکوفایی کودک ،سلامتی و تندرستی اوست ، که کودک را در رسیدن به اهداف و دست و پنجه نرم کردن با مشکلات کمک می کند. بیماری فقط در پی ارضای نیازهای اولیه خود باشد،نیازهای عالی تر برای او دست نیافتنی می گردد . هنگام ابتلا به بیماری ،کودک احساس می کند بر روی بدن خود کنترلی ندارد و در پی آن تجسم نفس ،اعتماد و اتکا به نفس در وی کاهش می یابد.

۲-شادی و نشاط :

کودکان شاد راحت تر بر موانع و ناکامی ها غلبه پیدا می کنند ،راحت تر به افراد و اتفاقات جدید نزدیک شده ،آن را تجربه می کنند .

رشد شخصیت کودک

 

۳- مهارت و تجربه والدین :

میزان اطلاعات و تجربه والدین تاثیر زیادی بر رشد شخصیت کودک دارد. والدین با تجربه مشکلات و نیازهای هر دوره را پیش بینی کرده،با برنامه ریزی درست،کودک خود را هدف گذاری و رسیدن به آن کمک می کنند.با تغییر شرایط  زندگی یعنی همراه با صنعتی و نو شدن و در پی آن افزایش ارتباطات و کاهش فاصله ها،ممکن است مدل های سنتی فرزند پروری و سبک زندگی گذشته، در تطابق با شرایط  جدید مشکل داشته باشند. یکی از راه های بر طرف کردن این مشکلات و تطابق مدل های سنتی با مدل های نوین،فراگیری مهارت های فرزند پروری است. البته به جز تجربه،نگرش و طرز برخورد والدین نیز  مهم است.در واقع نگرش هر فرد نیز به میزان آگاهی،خلق قالب و رضایتمندی او بستگی دارد .

۴- مزاج شخصیت کودک :

چنانچه قبلا گفته شد کودکان مزاج های متفاوتی دارند ،بر همین اساس اطلاع والدین از این وضعیت ها برای رشد شخصیت کودک  و کسب مهارت های لازم در حسن تناسب و تطابق آن ها با کودک تاثیر گذار خواهد بود.

۵- جنسیت کودک:

نوع نگرش اطرافیان نسبت به کودک ،به ویژه در جوامع سنتی ،تحت تاثیر جنسیت او است . کودک از بدو تولد تحت فشارهای اجتماعی نیرومندی است تا بتواند با الگوهای خاص پذیرفته شده فرهنگی مربوط به جنسیت خود هماهنگ شود. جنسیت حتی بر نوع و سرعت کسب مهارت کودکان تاثیر مستقیم دارد. از طرف دیگر مراحل مختلف رشد پسر و دختر و مسائل پیش آمده با هم متفاوت است .

۶- تربیت تولد و تعداد فرزندان :

تجربه والدین در مورد فرزند اول کمتر است لذا تمایلشان به مداخله، محدود کردن ، اجبار و نشان دادن شدت عمل در مورد فرزند اول ، نسبت به بچه های بعدی بیشتر خواهد بود. از طرف دیگر فرزند اول در محیطی کودک محور رشد می کند، لذا بهتر از فرزندان بعدی توسط بزرگترها پذیرفته می شود و به همین خاطر انتظار این می رود که مسئولیت پذیرتر بوده پذیرش بیشتری برای نقش های مهم و برجسته مانند رهبری داشته باشد . تعداد کودکان یک خانواده نیز بر رشد کودک تاثیر گذار است . والدینی که چند کودک دارند ، مجبورند توجه خود را بین آنان قسمت کنند ،که این موضوع ممکن است زمینه ساز بروز رقابت و دعوا در میان کودکان گردد.کودکان بیمار یا ضعیف نیز توجه و تلاش بیشتر والدین را به خود معطوف و در نتیجه الگوی شخصیتی تابع و وابسته پیدا می کنند از طرف دیگر مشکلات رفتاری گسلنده ،مانند پرخاشگری و فرار از منزل در فرزندان دیگر افزایش می یابد.

۷- میزان درآمد خانواده و دسترسی به امکانات مادی :

وقتی که پول به مقدار کافی در سیستم خانواده وجود داشته باشد ،والدین دچار مشکل زیادی نبوده ،منابع بیشتری برای مقابله با فشارها و موانع در اختیار خواهند داشت .به همین دلیل راحت ترمی توانند برای رشد و آموزش تمام فرزندان خود پول خرج کنند. نقش مهم امکانات مادی دیگر مانند مسکن تعداد اتاق ها ،دسترسی به امکانات سرگرمی و تفریحی و…را نیز نباید از نظر دور داشت .

۸- دسترسی خانواده به سیستم های حمایتی :

سیستم های حمایتی ،آگاهی و اطلاعات خانواده را افزایش و منابع جانشین به آنان عرضه می دارد و از طرف دیگر تعامل اجتماعی و معاشرت را بالا می برند .همچنین از میزان استرس تحمیل شده بر خانواده کم می کنند.

  • وظایف پدر و مادر در رشد شخصیت کودک :

یکی از سوالات مهم در محبث مهارت های فرزند پروی این است که واقعا وظایف پدر و مادر چیست ؟

در مقایسه با دیگر موجودات کره زمین ،فرزندانشان طولانی ترین زمان را برای اتمام رشد و نمو ایجاد استقلال و خودکفایی نیاز دارد، و در تمام این دوران به پدر و مادر خود وابسته است . در ابتدای زندگی کودک به تازگی مراحل رشد و نمو خود را شروع کرده ،حواس او فاقد پختگی لازم ،و تجارب او از زندگی کم و پراکنده است ،این مادر یا جانشین اوست که با انجام وظیفه درست ،محیط مناسب را برای تکامل کودک فراهم می آورد. اهم و عمده وظایف پدر و مادر عبارت است از ارضا نیازهای فرزند یک میحط سالم خانوادگی ،نه تنها به فرزندان بلکه به همه اعضای خانواده این امکان را می دهد تا نیازهای واقعی و مقبول خود را برآورده سازند.

نیازهای اعضای خانواده عبارت است از:

  1. نیازهای اولیه یا جسمانی غذا لباس ،مسکن و امنیت
  2. نیاز به برقراری روابط عاطفی و خوب
  3. نیاز به نقطه اتکا

 

 

دکتر مهران آقامحمدپور بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان